Etiketler: MPS, Korneal Hastalıklar, Korneal Cerrahi, Kornea Nakli, Mukopolissakkaridoz tip I, Corneal Diseases, Corneal Surgery, Corneal Transplantation, Mucopolysaccharidosis type I

Mukopolisakkaridoz Tip I İlişkili Kornea Hastalığı: Bir Klinikopatolojik Çalışma

01-11-2021 - Am J Ophthalmol.

Mukopolisakkaridoz Tip I İlişkili Kornea Hastalığı: Bir Klinikopatolojik Çalışma

Am J Ophthalmol. 2021 Nov;231:39-47. doi: 10.1016/j.ajo.2021.05.014.

PMID: 34048802

Imani M Williams, Roberto Pineda, Vamsee K Neerukonda, Anna M Stagner

Makalenin mesajı: MPS I hastalarının eksize edilmiş korneaları, karakteristik epitel değişiklikleri, Bowman membranında bozulma veya kırılmalar ve amfifilik stromal granüler mukopolisakkarit koleksiyonları gösterir. Bu değişiklikler patoloğu altta yatan bir lizozomal depo bozukluğu olasılığına karşı uyarmalıdır.

Özet

Amaç: Hurler sendromu ve mukopolisakkaridozun (MPS) diğer varyantlarının içeren ve kornea nakli geçiren en büyük hasta kohortunda eksize edilen korneaların anterior segment klinik özellikleri ile histopatolojik ve histokimyasal özelliklerini raporlamak

Çalışma Dizaynı: Retrospektif gözlemsel vaka serileri.

Yöntemler: Bu kurumsal çalışmada, Mayıs 2011 ile Ekim 2020 arasında kornea bulanıklığı tedavisi içi kornea nakli yapılan MPS I spektrum hastası 9 hastanın 15 korneası incelendi. Klinik veriler, hematoksilen-eozin boyalı kesitler, ve mukopolisakkaritlere özel boyalar (Alcian mavisi ve koloidal demir) de dahil olmak üzere histokimyasal boyalı kesitler gözden geçirildi. Ana sonuçları ölçümleri, ışık mikroskopu altındaki patoloji ve cerrahi sonraki klinik sonuçlarına göz önüne alınarak yapıldı.

Bulgular: 9 hastaya kornea bulanıklığı için 15 kornea nakli yapıldı (prosedürlerin 14/15’ü derin anterior lameller keratoplastiydi). Bütün kornealarda hematoksilen-eozinle boyanmış kesitlerde görülebilen ve histokimyasal boyalarla mavi renkle vurgulanabilen mukopolisakkarit birikimine rastlandı. Bütün kornealarda ayrıca Bowman tabakasında değişimler gözlemlendi ve ayrıca korneaların çoğunda epitel anormallikler görüldü.

Sonuç: MPS I’de derin anterior lameller keratoplasti ile tedavi edilebilen ciddi korneal bulanıklık görülür. Eksize edilen kornealardaki karekteristik epitelyal değişiklikler, Bowman membranında bozulmalar veya parçalanmalar ve stromal granüler mukopolisakkaritlerin amfifilik toplanmalar hematoksilen-eozin boya kesitlerinde görülebilmiş ve özel histokimyasal boyalarla (Alcian mavisi ve koloidal demir) vurgulanabilmiştir. Bu değişiklikler, farkına varması zor olsa da, patoloji uzmanını altta yatan bir lizozomal depo bozukluğuna olasılığına karşın düşündürmelidir.

Anahtar kelimeler: MPS, Korneal Hastalıklar, Korneal Cerrahi, Kornea Nakli, Mukopolisakkaridoz tip I

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!