Etiketler: MPS, 25(OH)D3, Kemik mineral yoğunluğu, Mukopolisakkaridoz, İskelet sistemi, Bone mineral density, Dysostosis multiplex, Mucopolysacchoridosis, Skeletal system, diger1, diger

Mukopolisakkaridoz hastalarında kemik sağlığının değerlendirilmesi

23-01-2022 - J Bone Miner Metab.

Mukopolisakkaridoz hastalarında kemik sağlığının değerlendirilmesi

J Bone Miner Metab. 2022 Jan 23. doi: 10.1007/s00774-021-01304-4.

PMID: 35066680

Deniz Kor, Fatma Derya Bulut, Sebile Kılavuz

Makalenin Mesajı: Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Özet

Giriş: Bu çalışmada, enzim replasman tedavisi (ERT) gibi etkili tedavi seçeneklerinin mevcut olduğu mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereçler ve Yöntemler: 25(OH)D3 düzeyi 126 MPS hastasında ölçülmüştür (17 hastada MPSI, 14 hastada MPS II, 18 hastada MPS III, 33 hastada MPS IVA ve 44 hastada MPS VI; 34-524 ay). Bu hastaların 45’inde, lomber omurgadaki kemik mineral yoğunluğunun (BMD) değerlendirilmesi amacıyla DXA uygulanmıştır (8 hastada MPS I, 4 hastada MPS II, 4 hastada MPS III, 12 hastada MPS IVA ve 17 hastada MPS VI; 62-197 ay; DXA uygulandığı esnada tüm hastalar 18 yaş altındadır).

Bulgular: Toplamda, hastaların %67,5’inde boy kısalığı mevcuttur ve bunların %50’sinde de vücut ağırlığı yaşa göre normal değerlerin altındadır. Bu hastaların %13,5’inde immobilite, %28,6’sında 25(OH)D3 eksikliği ve %30,2’sinde de 25(OH)D3 düzeyinde yetersizlik söz konusudur. BMD z skoru 45 hastada -2,5 ± 1,7 şeklindedir, hastaların %40’ında ise < -2’dir. Buna karşılık, yaşa göre boy z skoruna (HAZ) göre düzeltme gerçekleştirildikten sonra, HAZ-düzeltilmiş BMD z skoru -0,1 ± 0,9’dur. Hastaların %2,2’sinde ise -2’nin altındadır.

Sonuç: DXA ile bildirilmiş olan düşük BMD z skoru prevalansı MPS ve boy kısalığı mevcut olan çocuklarda yanıltıcı biçimde daha yüksektir. Bu gibi çocuklarda antirezorptif tedavilerin gereksiz şekilde kullanımının önlenmesi amacıyla, ciddi boy kısalığının ve kemik geometrisinin DXA ölçümlerini etkileyebileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Tüm bunlarla birlikte, kemik sağlığı ile ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğu da unutulmamalıdır.

Anahtar kelimeler: 25(OH)D3, Kemik mineral yoğunluğu, Dysostosis multiplex, Mukopolisakkaridoz, İskelet sistemi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!