Mukopolisakkaridoz hakkında temel bir kavrayış: İnsidans, klinik özellikler, tanı ve tedavi

Intractable Rare Dis Res. 2020 Feb;9(1):1-9. doi: 10.5582/irdr.2020.01011.

PMID: 32201668

Jing Zhou, Jing Lin, Wing Ting Leung, Ling Wang

Makalenin Mesajı: Asemptomatik aşamada erken ve doğru tanı, mukopolisakkaridoz (MPS) hastaları için kritiktir. Bu çalışma, hastalığa daha fazla ilgi uyandırmak umuduyla çeşitli MPS türlerinin klinik belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkındaki ayrıntıları güncellemektedir.

Özet

Bilinenler: Mukopolisakkaridozlar (MPS), çoklu-organ tutulumu yapan ve ciddi semptomları olan nadir bir lizozomal depo hastalıkları (LSD) kategorisidir. MPS, görece düşük bir insidansa sahip olmasına rağmen, dünya çapında çeşitli tiplerde ortaya çıkar. MPS'nin yaygın formunun kıtalar arasında farklılık göstermesi coğrafya ve etnisite ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. MPS'nin birincil nedeni, enzim eksikliklerinin neden olduğu degrade olmamış glikozaminoglikanlardır (GAG'ler). Kaba yüz özellikleri, bilişsel gerilik, hepatosplenomegali, fıtıklar, kifoskolyoz, kornea bulanıklığı ve diğer klinik özellikler, altta yatan enzim eksikliğine bağlı olarak değişir. Farklı MPS türleri, özellikle MPS I ve II gibi, benzer semptomlara sahip olabilir, ancak MPS III'teki ciddi nörolojik problemler ve MPS VII'deki hidrops fetalis gibi bazı farklılıklar da görülebilmektedir. Bu klinik özellikler tanıya yardımcı olur, ancak daha iyi sonuçlar için asemptomatik aşamada erken ve doğru tanı çok önemlidir.

Amaç: İdrar ve kan GAG testleri, enzim ve gen testleri gibi yeni yöntemler, MPS'yi teşhis etmeye ve alt tipini belirlemeye yardımcı olmaktadır. Hematopoietik kök hücre nakli (HSCT) ve enzim replasman tedavisi (ERT) gibi geleneksel MPS tedavileri bazı MPS türlerinde başarılıdır, ancak tüm MPS tedavilerinde etkili değildir. Gelişmiş ERT, gen terapisi ve substrat redüksiyon terapisi (SRT) gibi daha yeni tedaviler, tedavinin etkinliğini arttırır. Bu çalışma, hastalığa daha fazla ilgi uyandırma umuduyla çeşitli MPS türlerinin klinik belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkındaki ayrıntıları güncellemektedir.