Etiketler: MPS, MPS IIIA, doğal seyir çalışması, nitelik araştırması, tematik analiz, natural history study, qualitative research, thematich analysis, diger1

MPS IIIA’nın semptomlarını ve etkisini anlamak ve kalitatif hastalık şiddeti sınıflandırılmasının oluşturulması: Bir karma yöntem yaklaşımı

22-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

MPS IIIA’nın semptomlarını ve etkisini anlamak ve kalitatif hastalık şiddeti sınıflandırılmasının oluşturulması: Bir karma yöntem yaklaşımı

Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 22;17(1):75. doi: 10.1186/s13023-022-02208-w.

PMID: 35193633

Sally Lanar, Smantha Parker, Cara O'Neill, Alexia Marrel, Benoit Arnould, Bénédicte Héron, Nicole Muschol, Frits A Wijburg, Anupam Chakrapani, Sophie Olivier, Karen Aiach

Makalenin mesajı: Bu çalışma, nadir hastalıklarda geleneksel kantitatif yaklaşımların bazı mevcut sınırlamalarını aşma konusunda, hasta deneyimine ilişkin bireyselleştirilmiş ve ayrıntılı bir yaklaşım sağlayan, karma yöntemler araştırmanın benzersiz potansiyelini göstermektedir.

Özet

Bilinenler: MPS IIIA, bilişsel kabiliyeti, hareket kabiliyetini, davranışı etkileyen semptomlarla karekterize, nadir, dejeneratif, pediatrik, bir genetik hastalıktır. Ortalama ölüm yaşı yaklaşık olarak 15 yaştır. Günümüzde, MPS IIIA için onaylanmış bir tedavi yoktur.

Yöntemler: MPS IIIA'nın doğal hastalık seyrini raporlamak için iki yıllık, çok merkezli, prospektif, tanımlayıcı bir kohort çalışması yürütülmüştür. Bu çalışma kapsamında, ebeveynler ile çalışma başında ve bir yıl sonunda yarı yapılandırılmış görüşmeler yapılmıştır. Görüşme dökümleri, tematik analiz yöntemleri kullanılarak, çocukları ve ebeveynleri ilgilendiren kavramları tanımlamak, ebeveynlerde en çok yüke sebep olan faktörleri belirlemek ve nitel hastalık şiddeti sınıflandırması geliştirmek için analiz edildi. Çocuklar, ebeveynlerinin çalışma başındaki görüşmede tarif ettiği semptomlara göre gruplara ayrıldı. Bu gruplar, başlangıçta çocukların takvim yaşına ve BSID gelişim katsayısına (DQ) göre gruplanmasıyla nicel olarak karşılaştırıldı.

Sonuçlar: Fransa, Almanya, Hollanda ve Birleşik Krallık'tan 22 ebeveynle görüşüldü. Çocukların yaşları 28 ay ile 105 ay (ortalama 61.4 ay) arasındaydı. Çocukların semptomları, etkilenişleri ile ebeveynlerin etkilenişlerine yönelik kavramsal modeller, çeşitli yaşlardan çocuk ve ebeveyn için MPS IIIA ile yaşamanın nasıl bir şey olduğunu göstermeye dair ayrıntılı ve kapsamlı bir tablo sağladı. Ebeveynlerin yaşadıkları yüke sebep olan dört ana faktör belirlendi: devlet desteği, aile desteği, teşhisten itibaren geçen süre ve ebeveyn başa çıkma stratejisi. MPS IIIA semptomlarının hem varlığını hem de şiddetini içeren dört hastalık sınıfı geliştirildi. Bu sınıflandırma, BSID DQ ve çocuğun takvim yaşı ile karşılaştırıldığında, güçlü istatistiksel ilişki gösterdi.

Çıkarımlar: Bir doğal seyir çalışmasının içine gömülmüş bu nitel araştırmanın bulguları, MPS IIIA'nın çocukların ve ailelerinin yaşamlarının her yönünü etkileyen karmaşık bir hastalık olduğu mevcut anlayışına katkıda bulunmaktadır. Bu çalışma, nadir hastalıklarda geleneksel nicel yaklaşımların bazı mevcut sınırlamalarını aşmada, hasta deneyimine ilişkin bireyselleştirilmiş, ayrıntılı anlayış sağlayan, karma yöntemler araştırmasının benzersiz potansiyelini göstermektedir.

Anahtar kelimeler:  MPS,MPS IIIA, doğal seyir çalışması, nitelik araştırması, tematik analiz

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!