Etiketler: Lipodistrofi, adipoz doku, diyabet, genetik, immünite, insülin direnci lipodistrofi, lipomatoz, yaşlanma, diğer1, adipose tissue, diabetes, genetics, immunity, insulin resistance, Lipodystrophy, lipomatosis, senescence

Lipodistrofi sendromlarının moleküler ve hücresel temelleri

03-01-2022 - Front Endocrinol (Lausanne).

Lipodistrofi sendromlarının moleküler ve hücresel temelleri

Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jan 3;12:803189. doi: 10.3389/fendo.2021.803189.

PMID: 35046902

Jamila Zammouri, Camille Vatier, Emilie Capel

Makalenin Mesajı: Bu çalışmada, lipodistrofi ile erken yaşlanma ve/veya adipoz dokudaki immüno-inflamatuar agresyonlar arasındaki bağlantılarla birlikte lipomatoz ile lipodistrofi arasındaki ilişki ele alınmaktadır.

Özet

Bilinenler: Lipodistrofi sendromları adipoz dokudaki yaygın veya kısmi bir kayıptan köken alan nadir hastalıklardır. Adipoz doku disfonksiyonu heterojen genetik veya edinilmiş sebeplerden kaynaklanmaktadır ancak insülin direnci, diyabet, hipertrigliseridemi, nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı, gonadotropik aks disfonksiyonları ve adipoz dokudaki leptin ve adiponektin eksikliğiyle birlikte mevcut olan endokrin defektlerle benzer metabolik komplikasyonlara yol açmaktadır. Hastalığın tanısı klinik ve metabolik incelemelerle birlikte genetik analizlere dayanmaktadır ve hastalara uygun tıbbi bakım ve genetik danışmanlığın sağlanabilmesi için tanı büyük önem taşımaktadır. Bahse konu bu sendromların moleküler ve hücresel zemininde adiposit farklılaşmasındaki değişiklikler, adiposit lipid damlacıklarının yapı ve/veya regülasyonu ve/veya prematür hücresel yaşlanma yatmaktadır. Lipodistrofi sendromları sıklıkla çok sayıda doku tutulumunun mevcut olduğu sistemik hastalıklar şeklinde prezente olmaktadır.

Amaç: Lipodistrofinin başlıca moleküler temelleri ve klinik formlarına ilişkin bir güncelleme sunulduktan sonra, bu alanda son dönemde öne çıkan gelişmeler ele alınacaktır. Ayrıca, lipodistrofi ile erken yaşlanma ve/veya adipoz dokudaki immüno-inflamatuar agresyonlar arasındaki bağlantılarla birlikte lipomatoz ile lipodistrofi arasındaki ilişki de masaya yatırılacaktır. Son olarak, bir leptin analoğu olan ve Avrupa ve ABD’de ruhsatlanmış metreleptin ile uygulanacak ikame tedavisinin endikasyonları tartışılacaktır.

Anahtar kelimeler: adipoz doku, diyabet, genetik, immünite, insülin direnci, lipodistrofi, lipomatoz, yaşlanma

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!