Etiketler: NMDs, olgu sunumu, limb girdle musküler distrofisi, yeni nesil dizileme, yeni varyant, ANO5, case report, limb girdle muscle dystrophy, next generation sequencing, novel variant, diger1

Limb Girdle Musküler Distrofisi Olan İki Hastada ANO5'in Yeni Varyantları: Olgu Sunumu

08-04-2022 - Front Neurol.

Limb Girdle Musküler Distrofisi Olan İki Hastada ANO5'in Yeni Varyantları: Olgu Sunumu

Front Neurol. 2022 Apr 8;13:868655. doi: 10.3389/fneur.2022.868655

PMID: 35463132

Matthew Katz, Fleur C Garton, Mark Davis, Robert D Henderson, Pamela A McCombe

Makalenin mesaji: Bu çalışmanın sonuçları, ANO5 hastalığının genotipik spekturumu genişletmektedir ve limb girdle musküler distrofili bireylerin tanısında yeni nesil dizilemenin öneminin altını çizmektedir.

Özet

Amaç ve yöntemler: Limb girdle musküler distrofisiyle başvuran, ANO5'te yeni varyantlara sahip olduğu tespit edilen, birbiriyle akraba ilişkisi bulunmayan iki yetişkin hasta olgusu bildirildi. Her iki hastada da proksimal alt ekstremitelerde belirgin zayıflıkla birlikte dirsek fleksiyonunda hafif zayıflık görüldü. Ayrıca kreatin kinazda önemli derecede yükseliş gözlemlendi. Her iki hastaya da özel olarak tasarlanmış bir nöromüsküler panel kullanılarak yeni nesil dizileme yapıldı.

Sonuçlar: Bir hastada, bilinen varyantlar için 336 gen hedeflenirken ve diğer hastada (yeni bir panel tasarımı yapılarak) 464 gen hedeflendi. Bir hasta, ANO5’te yeni bir uçbirleştirme varyantı için homozigottu [c.294+5G>A; p.(Ala98Ins4*)]. Diğer hasta ANO5'te bilinen bir çerçeve kayması varyantı [c.191dupA; p.(Asn64fs)] ve yeni bir yanlış anlam varyantı[c.952G>C; s.(Ala318Pro)] olmak üzere iki varyant için bileşik heterozigottu.

Çıkarım: Bu bulgular, limb girdle musküler distrofi fenotipi ile başvuran hastaların tanısında yeni nesil dizilemenin faydasını desteklemektedir ve ANO5 hastalığının genotipik spektrumunu genişletmektedir.

Anahtar kelimeler: ANO5, olgu sunumu, limb girdle musküler distrofisi, yeni nesil dizileme, yeni varyant.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!