Etiketler: Gaucher, İçerik validasyonu, Gacuher hastalığı, Lizozomal depo hastalığı, Psikometrik validasyonu, Anket, Content validation, Gaucher disease, Lysosomal storage disorder, PROM, Patient-reported outcomes, Psycohometric validation, Questionnaire

Klinik takip ve klinik çalışmalar için, Gaucher hastalığı tip-1 (GD1)-spesifik hasta tarafından bildirilen sonuç ölçütlerinin (PROM) geliştirilmesi ve validasyonu

06-01-2022 - Orphanet J Rare Dis

Klinik takip ve klinik çalışmalar için, Gaucher hastalığı tip-1 (GD1)-spesifik hasta tarafından bildirilen sonuç ölçütlerinin (PROM) geliştirilmesi ve validasyonu

Orphanet J Rare Dis. 2022 Jan 6;17(1):9. doi: 10.1186/s13023-021-02163-y.

PMID: 34991656

Deborah Elstein, Nadia Belmatoug, Patrick Deegan

Makalenin Mesajı: ctGD1-PROM’un geliştirilmesi, Gaucher hastalığının ve uygulanan tedavinin etkilerinin ölçülmesinde araştırmacılar için ileriye dönük çok önemli bir adımı oluşturmaktadır.

Özet

Bilinenler: Hastalığa spesifik, hasta tarafından bildirilen sonuç ölçütleri (PROM), genetik hastalıkları bulunan hastalar üzerindeki etkilerin ve bu hastaların beklentilerinin anlaşılması için büyük önem arz etmektedir ve bu sayede tedaviler ve sonuçlarına ilişkin yapıcı ve bilgilendirici tartışmaların gerçekleşmesi kolaylaşabilmektedir. Buna karşılık, jenerik PROM’lar hastalık için spesifik hususları kapsamayabilmektedir. Bu makalede, hepatosplenomegali, trombositopeni, anemi, ciltte morarmalar, kemik hastalığı ve bitkinlik gibi semptomlarla karakterize bir lizozomal depo hastalığı olan tip 1 Gaucher hastalığı (GD1) hastaları için spesifik bir Gaucher hastalığı (GD) spesifik PROM’un geliştirilmesi ve validasyonu sunulmaktadır.

Bulgular ve tartışma: Anketin geliştirilmesinde ilk olarak İsrail’deki GD1 veya GD3 hastalarından veya bu hastaların ebeveynlerinden (85 katılımcı) gelen veriler kullanılmıştır. Katılımcılar arasında GD3 hastalarının sayısının çok az olmasından ötürü, içeriğin validasyonu yalnızca GD1 hastaları ile değerlendirilmiştir. Revize edilen anketin geçerliliği, altı GD uzmanı ve bir adet hasta temsilcisinden oluşan bir panelle birlikte, ABD Gıda ve İlaç Dairesi standartlarına uygun şekilde, ABD, Fransa ve İsrail’deki 33 hastada değerlendirilmiştir. Kavram belirleme görüşmelerinde hastaların semptomlar ve tedavilerle ilgili deneyimleri araştırılmıştır ve kognitif bir bilgilendirme egzersiziyle de hastaların talimatlar, öğeler, yanıt ölçekleri ve hatırlama sürelerine ilişkin anlama ve ilgi düzeyleri değerlendirilmiştir. Bunun ardından, anketin iki farklı versiyonu geliştirilmiştir: klinik uygulamalardaki rutin izlem için 24 maddelik bir versiyon (rmGD1-PROM) ve klinik çalışmalarda kullanılmak üzere 17 maddelik bir versiyon (ctGD1-PROM). ctGD1-PROM versiyonunun psikometrik validasyonu GD1 hastalığı bulunan 46 erişkin hastada değerlendirilmiştir ve test-retest güvenilirliğinin incelenmesi amacıyla 2 hafta sonra tekrar uygulanmıştır. Psikometrik validasyonu çalışmasından elde edilen bulgulara göre, 36 maddelik Kısa Form Sağlık Anketi ile mevcut olan korelasyonlara dayalı olarak, ctGD1-PROM mükemmel düzeyde bir internal tutarlılığa sahiptir ve yakınsak geçerlilik için de güçlü kanıtlar söz konusudur. Test-retest güvenilirliği, maddelerin büyük bölümü için orta, iyi veya mükemmel düzeylerdedir.

Sonuçlar: ctGD1-PROM’un geliştirilmesi, Gaucher hastalığının ve uygulanan tedavinin etkilerinin ölçülmesinde araştırmacılar için ileriye dönük çok önemli bir adımı oluşturmaktadır.

Anahtar kelimeler: Gaucher, İçerik validasyonu, Gaucher hastalığı, Lizozomal depo hastalığı, PROM, Psikometrik validasyonu, Anket

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!