Etiketler: Fabry, Erken tedavi, enzim replasman terapisi, Fabry hastalığı, Disease phenotype, Early treatment, Enzyme replacement therapy, Fabry disease, hastalık fenotipi

Klasik Fabry hastalığı olan pediatrik erkek hastalarda enzim replasman tedavisine erken başlanması hastalık progresyonunun yavaşlaması ile ilişkilidir

01-02-2022 - Mol Genet Metab.

Klasik Fabry hastalığı olan pediatrik erkek hastalarda enzim replasman tedavisine erken başlanması hastalık progresyonunun yavaşlaması ile ilişkilidir

Mol Genet Metab. 2022 Feb;135(2):163-169. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.12.004.

PMID: 35033446

S J van der Veen, S Körver, A Hirsch

Makalenin Mesajı: Klasik Fabry hastalığı bulunan erkek hastalarda enzim replasman terapisine 16 yaşından önce başlanması Fabry hastalığının renal ve kardiyak manifestasyonlarında azalmayla ilişkilidir.

Özet

Bilinenler: Enzim replasman terapisi (ERT) özellikle geri dönüşsüz organ hasarının ortaya çıkmasından önce başlandığında Fabry hastalığında hastalık progresyonunu yavaşlatmaktadır. Buna karşılık, renal, kardiyak ve serebral hastalık manifestasyonlarının on yıllara yayılan biçimde klinik olarak asemptomatik progresyonuyla birlikte, ERT başlanması için optimal zamanlama halen belirsizliğini korumaktadır.

Yöntemler: Gerçekleştirilen bu retrospektif kesitsel çalışmada, klasik hastalık fenotipinin (cFD) söz konusu olduğu Fabry hastalığı (FD) bulunan ve çocukluk çağında agalsidaz-beta ile tedaviye başlanmış olan yedi erkek FD hastası 10 yıllık tedavi döneminin ardından değerlendirilmiştir (değerlendirme esnasındaki medyan yaş 24 yıl, aralık 14-26). Bu hastalardaki kardiyak görüntüleme (ekokardiyografi ve MRI), elektrofizyolojik veriler ve biyokimyasal veriler tedavi uygulanmamış olan erkek cFD hastalarına (n = 23, medyan yaş 22 yıl, aralık 13-27) ait verilerle karşılaştırılmıştır.

Bulgular: Albüminüri, tedavi almamış hastalara (albümin/kreatinin oranı ACR 0-248 mg/mmol, medyan 3,7, p = 0,02) kıyasla tedavi alan hastalarda daha nadir ve daha hafif seyirlidir (ACR 0-8,8 mg/mmol, medyan 0,4). Sol ventrikül kütlesi tedavi alan grupta daha düşüktür (ekokardiyografi ile ölçümde medyan 80 g/m2 vs. 94 g/m2 , p = 0,02; MRI ile ölçümde medyan 53 g/m2 vs. 68 g/m2 , p = 0,02). Çalışmaya dahil edilen hiçbir hastada miyokardiyal fibrozis mevcut değildir. eGFR değeri tedavi alan hastaların tümünde normalken, tedavi almamış olan 23 hastanın 7’sinde (%30) anormal eGFR değeri söz konusudur. Serebral manifestasyonlar bakımından herhangi bir fark söz konusu değildir.

Sonuçlar: Ara sonlanım noktaları ile yapılan değerlendirmeye göre, klasik Fabry hastalığı bulunan erkek hastalarda enzim replasman terapisine 16 yaşından önce başlanması Fabry hastalığının renal ve kardiyak manifestasyonlarında azalmayla ilişkilidir. Bu yaklaşımın böbrek yetmezliği ve kardiyak olayları geciktirebildiği ve hatta önleyebildiği savının doğrulanması için hastaların bir on yıl daha takip edilmeleri gerekmektedir.

Anahtar kelimeler: Hastalık fenotipi, Erken tedavi, Enzim replasman terapisi, Fabry hastalığı

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!