Etiketler: fabry, Alpha-galactosidase a, Chronic arthritis, Fabry disease, GLA variants, Juvenile arthritis, Alfa-galaktosidaz a, Kronik artrit, Fabry hastalığı, GLA varyantları

Jüvenil idiyopatik artrit kohortunda Fabry hastalığının sıklığı

12-06-2021 - Pediatr Rheumatol Online J.

Jüvenil idiyopatik artrit kohortunda Fabry hastalığının sıklığı

Pediatr Rheumatol Online J. 2021 Jun 12;19(1):91. doi: 10.1186/s12969-021-00563-9.

PMID: 34118938

Luciana Paim-Marques, Amanda Virginia Cavalcante, Islane Verçosa, Paula Carneiro, Marcia Souto-Maior, Erlane Marques, Simone Appenzeller

Makalenin mesajı: Fabry hastalığı (FD) olan çocukların çoğu, kas-iskelet sistemindekiler de dahil olmak üzere spesifik olmayan semptomlar sergileyebilir. Bu kohortta FD insidansı %1,12 idi. Jüvenil idiyopatik artritte (JIA) FD taraması, olağandışı bir ağrı paterni yaşayanlar için etkili bir yöntem olabilir.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı (FD), hidrolaz alfa-galaktosidaz A (⍺-GalA) eksikliğinden kaynaklanan, X'e bağlı, nadir görülen bir multisistemik lizozomal depo bozukluğudur (LSD). Klasik FD semptomatolojisi çocuklarda nadirdir. Çocukların çoğu, kas-iskelet sistemindekiler de dahil olmak üzere spesifik olmayan semptomlar gösterebilir. Jüvenil idiyopatik artritli (JIA) hastalarda FD prevalansı belirsizdir.

Amaç: Bu çalışmanın amacı, erken klinik semptomları, enzim titrelerini ve GLA genotiplemesini karakterize ederek bir JIA kohortunda FD prevalansını belirlemekti.

Yöntemler: Bir üçüncü basamak Çocuk Hastanesi kohortunda takip edilen JIA'lı çocuklar seçildi. Klinik, laboratuvar ve diğer veriler toplandı. Kızlar, GLA gen mutasyonları için moleküler genetik teste tabi tutulurken, erkekler enzimatik analize tabi tutuldu.

Bulgular: 89 hastada (%56,2 kadın, hastalık başlangıç yaşı: 8,93 ± 4,35 yıl), bir erkek (%1,12) hastada GLA geninde patojenik mutasyon gösterdi, c.1244 T > C p.L415P, bir kadın hastada belirsiz öneme sahip varyant c.38C > T (p.Ala13Val) vardı. Başka üç (%3.4) hastada alfa-galaktosidazın enzimatik aktivitesi hafifçe azdı. Bu kohorttaki hastaların %44,44'ünde intronik varyantların varlığı gözlendi: c.1000-22C > T; c.370- 81_-77del; c.640-16A > G; c.10C > T; c.548-125C > G ve c.-12G > A. Bu çalışmada, bu varyantlar ve bunların kombinasyonları klinik semptomlarla ilişkilendirilmiştir.

Sonuçlar: Bu kohorttaki FD insidansı %1,12 idi. İntronik varyantlar, literatürde daha önce tarif edilen semptomlarla ilişkilendirildi. JIA'da FD taraması, olağandışı bir ağrı paterni yaşayanlar için makul bir strateji olabilir.

Anahtar Kelimeler: Alfa-galaktosidaz a; Kronik artrit; Fabry hastalığı; GLA varyantları; Juvenil artrit.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!