Etiketler: Gaucher, Enzim replasman tedavisi, Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz, nöronopatik Gaucher hastalığı, yenidoğan taraması, Enzyme replacement therapy, Gaucher disease, Glucocerebrosidase, Neuronopathic Gaucher disease, newborn screening

Japonya'da Gaucher hastalığı için yenidoğan taraması

18-02-2022 - Mol Genet Metab.

Japonya'da Gaucher hastalığı için yenidoğan taraması

Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 18;31:100850. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100850.

PMID: 35242582

Takaaki Sawada, Jun Kido, Keishin Sugawara, Shinichiro Yoshida, Shirou Matsumoto, Tomoyuki Shimazu, Yuki Matsushita, Takahito Inoue, Shinichi Hirose, Fumio Endo, Kimitoshi Nakamura

Makalenin mesajı: Japonya’da yenidoğan taraması sonucu Gaucher hastalığı (GH) prevalansı 77.720'de 1 bulundu ve bu sıklık önceki tahmin edilen sıklıktan daha yüksekti.

Özet

Bilinenler: Gaucher hastalığı (GH), glukoserebrosidaz (GCaz) eksikliğinin neden olduğu, otozomal resesif geçişli, bir doğumsal metabolizma hastalığıdır. GH, eşlik eden nörolojik semptomlara göre üç ana sınıfa ayrılır. Enzim replasman tedavisi ve substrat azaltma tedavisi, nörolojik semptomların tedavisinde sınırlıdır. Nöronopatik olmayan ve nöronopatik GH, bazı durumlarda örtüşen fenotipe sahip olduğu için iki hastalığın ayrımını genotip ve GCaz aktivitesiyle yapmak güç olabilir.

Amaç: Japonya'da nörolojik semptom gösteren hastaların sayısı Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'ndekinden önemli ölçüde fazladır ve yenidoğan taraması (YDT) Japonya'da hala aktif olarak yapılmamaktadır. YDT sonuçlarına ulaşılamadığı için, GH tiplerinin gerçek sıklığı ve oranı kesin olarak belirlenememektedir.

Yöntem: Ana olarak Japonya'nın Kyushu bölgesinde Fabry hastalığı, Pompe hastalığı ve GH için YDT uygulandı.

Sonuçlar: GH’nın YDT sonuçları ve YDT ile teşhis edilen hastaların klinik seyrinden elde edilen içgörüler tartışıldı. Toplamda 155.442 yenidoğan, kuru kan örnekleriyle enzim aktivite ölçümü yapılarak tarandı. Düşük GCaz aktivitesi gösteren dört yenidoğan saptandı ve GBA gen analizi ile GH teşhisi kesin olarak konuldu. Probandlarla sınırlı kalındığında YDT ile GH tanısı sıklığı, 77.720'de 1 idi. Bu sıklık, Japonya'da daha önce tahmin edilen sıklıktan daha yüksektir.

Çıkarım: Gelecekte GH için YDT'nın Japonya'nın birçok bölgesinde yapılması ve YDT’nin GH'lı daha fazla hastanın tanısına katkıda bulunması beklenmektedir. Erken tarama ve tanı, GH'lı bebeklerin yaşam kalitesi ve potansiyel olarak yaşam ömürleri üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir.

Anahtar kelimeler: Gaucher hastalığı, enzim replasman tedavisi, glukoserebrosidaz, nöronopatik Gaucher hastalığı, yenidoğan taraması.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!