İnme ve Fabry Hastalığı: Bir Literatür İncelemesi

Cureus. 2020 Dec 14;12(12):e12083. doi: 10.7759/cureus.12083.

PMID: 33489501

Vinayak Mishra, Amit Banerjee, Arohi B Gandhi, Ifrah Kaleem, Josh Alexander, Mohamed Hisbulla, Vishmita Kannichamy, Sharathshiva Valaiyaduppu Subas, Pousette Hamid

Makalenin mesajı: Bu derleme Fabry hastalarında serebrovasküler hastalığın patofizyolojisi, nöroradyolojisi, tedavisi ve prognozu hakkındaki güncel bilgileri özetlemektedir.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz A (GLA) genindeki bir mutasyonun neden olduğu ve alfa-galaktosidaz A enziminin eksikliğine yol açan X'e bağlı bir lizozomal depo bozukluğudur. Etkilenen hastaların (hem erkek hem de kadın) öyküsü, nispeten genç yaştaki serebrovasküler hastalık gibi nörovasküler komplikasyonları içerir. Vasküler tutulumun arkasındaki patofizyoloji, öncelikle globotriaosylceramide ve türevlerinin vasküler endotel ve vasküler düz kas hücrelerinde birikmesine bağlanmaktadır. MRG, Fabry hastalığına ait nörolojik tutulumun karakteristik beyaz cevher lezyonlarını saptamak için altın standart radyolojik incelemedir.

Amaç: Daha fazla çalışma, Fabry hastalığı için genç inmeli hastaları evrensel olarak taramanın faydasına ve inmeyi önlemede enzim replasman tedavisinin etkinliğine odaklanmalıdır. Bu derleme, Fabry hastalarında serebrovasküler hastalığın patofizyolojisi, nöroradyolojisi, tedavisi ve prognozu hakkındaki güncel bilgilerin bir özetini sunmaktadır.

Anahtar Kelimeler: serebrovasküler hastalık, Fabry hastalığı, pediatrik inme, inme