Etiketler: Pompe, konjenital hastalıklar, genetik tarama/danışmanlık patoloji, congenital disorders, genetic screening/counselling, pathology

İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığında semptomların spesifik olmaması tanı ve tedaviyi geciktirebilmektedir

09-03-2022 - BMJ Case Rep.

İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığında semptomların spesifik olmaması tanı ve tedaviyi geciktirebilmektedir

BMJ Case Rep. 2022 Mar 9;15(3):e247312. doi: 10.1136/bcr-2021-247312.

PMID: 35264382

Udara Dilrukshi Senarathne, Eresha Jasinge, Sarojini Viknarajah Mohan

Makalenin Mesajı: Altta yatan ciddi patolojilerin bir göstergesi olabilecek yaygın pediatrik prezentasyonların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.

Özet

Bilinenler: Pompe hastalığı, lizozomal asit alfa-glukosidaz eksikliğinden kaynaklanan, otozomal resesif kalıtımlı bir glikojen metabolizması bozukluğudur. Hastalığın infantil başlangıçlı formu tedavi edilmediğinde hızlı bir şekilde ölümle sonuçlanmaktadır ve infantil dönemde tipik olarak solunum semptomlarıyla karşımıza çıkmaktadır.

Amaç ve bulgular: Bu makalede, erken infantil dönemden itibaren solunum semptomları mevcut olan, kardiyomegali, hipotoni, kas enzimlerinde artış saptanan ve bunun neticesinde de Pompe hastalığı tanısı genetik doğrulama ile konmuş olan iki infant sunulmaktadır. Bununla birlikte, iki infant da destekleyici medikal tedaviye rağmen, geri dönüşsüz kas hasarının komplikasyonları sebebiyle, enzim replasman tedavisi başlanmadan önce hayatını kaybetmiştir.

Sonuç: Solunum semptomlarının çocukluk çağında sık görülmesi, hipoglisemi, ketoasidoz veya ensefalopati gibi alarm semptomlarının olmaması ve Pompe hastalığının nispeten nadir rastlanan bir hastalık olması, bu makalede sunulan iki vakada da görüldüğü üzere, tanıyı geciktirebilmektedir. Sonuç olarak, bu vakalar, altta yatan ciddi patolojilerin bir göstergesi olabilecek yaygın pediatrik prezentasyonların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesinin önemini ortaya koymaktadır.

Anahtar kelimeler: Pompe, konjenital hastalıklar, genetik tarama/danışmanlık patoloji

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!