Etiketler: pompe, Kardiyomiyopatiler, Glikojenoz tip II, Motor bozukluklar, Kas hipotonisi, Cardiomyopathies, Glycogenosis type I, Motor disorders, Muscular hypotonia

İnfantil Başlangıçlı Pompe hastalığı: Tanı ve Tedavi

01-08-2019 - Arch Argent Pediatr.

İnfantil Başlangıçlı Pompe hastalığı: Tanı ve Tedavi

Arch Argent Pediatr. 2019 Aug 1;117(4):271-278. doi: 10.5546/aap.2019.eng.271.

PMID: 31339275

Luisa B Bay, Inés Denzler, Consuelo Durand, Hernán Eiroa, Joaquín Frabasil, Alejandro Fainboim, Clarisa Maxit, Andrea Schenone, Norma Spécola

Makalenin Mesajı: Bu çalışma, Pompe hastalığı hakkında mevcut klinik ve tanısal verileri güncellemektedir. Ayrıca mevcut tedavilerin yararları ve yan etkileri ve yeni terapötik araştırmalar da gözden geçirilmektedir.

Özet

Bilinenler: Asit maltaz eksikliği veya glikojenoz tip II olarak da bilinen Pompe hastalığı, alfaglukozidaz eksikliğinin neden olduğu şiddetli, otozomal resesif ve ilerleyici bir genetik hastalıktır. Klasik infantil başlangıçlı form, şiddetli kalp tutulumu ve bariz hipotoni ile en iyi bilinen Pompe hastalığı türüdür; klasik olmayan tip ise erken motor tutulum gösterir. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı genellikle yetişkinleri etkiler, ancak çocuklarda ve ergenlerde de gelişebilir.

Amaç: Enzim replasman tedavisi ile erken tedavi, hastaların sağkalımını ve yaşam kalitesini iyileştirebildiğinden, bu çalışma mevcut klinik ve tanısal verileri güncellemektedir. Bu makale aynı zamanda mevcut tedavilerin yararları ve olumsuz etkileri ile gelecekteki terapötik araştırma yönergelerini de gözden geçirmektedir.

Anahtar Kelimeler: Kardiyomiyopatiler; Glikojenoz tip II; Motor bozukluklar; Kas hipotonisi; Pompe hastalığı.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!