Etiketler: Fabry, hipertrofik kardiyomiyopati, genetik test, Fabry Disease, genetic testing, hypertrophic cardiomyopathy

Hipertrofik kardiyomiyopati bulunan bir hastada Fabry hastalığının tanısı için genetik testlerin kullanımı

01-04-2021 - S D Med

Hipertrofik kardiyomiyopati bulunan bir hastada Fabry hastalığının tanısı için genetik testlerin kullanımı

S D Med 2021 Apr;74(4):150-152.

PMID: 34432960

Maheedhar Gedela, Rakshya Sharma, Kristin DeBerg

Makalenin mesajı: Bu makalede, sol ventrikül hipertrofisi bulunan 40 yaşında bir erkek Fabry hastası ele alınmaktadır.

Özet:

Bilinenler: Fabry hastalığı X’e bağlı genetik paterne sahip bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalık X kromozomunun uzun kolunda bulunan galaktosidaz alfa genindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır ve alfa-galaktosidaz A enzim aktivitesinde eksiklik söz konusudur. Bunun neticesinde, kalp hücreleri de dahil olmak üzere çeşitli hücrelerde globotriaosylceramide birikimi meydana gelmektedir. Fabry hastalığının kalp ile ilgili manifestasyonlarından en sık karşımıza çıkan sol ventrikül hipertrofisidir. Kalp hastalığının progresyonu morbidite ve mortalite için önemli bir göstergedir. Enzim replasman terapisine erken dönemde başlanması hastalık progresyonunun durdurulmasını veya geri döndürülmesini ve klinik sonuçların iyileşmesini sağlayabilmektedir.

Amaç: Bu makalede, sol ventrikül hipertrofisi bulunan 40 yaşında bir erkek hasta ele alınmaktadır ve transtorasik ekokardiyogram ve ileri düzey kardiyak görüntüleme ile elde edilen bulgular sunulmaktadır. Bu hastada daha sonra genetik testler yardımıyla Fabry hastalığı tanısı konmuştur. Ayrıca, Fabry hastalığının tanısındaki zorluklara ve tedaviye de kısaca değinmekteyiz. 

Anahtar Kelimeler: Fabry Hastalığı, hipertrofik kardiyomiyopati, genetik test

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!