Etiketler: Gaucher, lyso-Gb1, sistematik literatür taraması, glucosylsphingosine, biomarker, lizozomal depo bozukluğu, ysosomal storage disorder

Glucosylsphingosine'in (Lyso-Gb1) Gaucher Hastalığında Bir Biomarker olarak Önemi: Sistematik bir Literatür incelemesi

28-09-2020 - Int J Mol Sci.

Glucosylsphingosine'in (Lyso-Gb1) Gaucher Hastalığında Bir Biomarker olarak Önemi: Sistematik bir Literatür incelemesi

Int J Mol Sci. 2020 Sep 28;21(19):7159. doi: 10.3390/ijms21197159.

PMID: 32998334

Shoshana Revel-Vilk, Maria Fuller, and Ari Zimran

Makalenin Mesajı: Bu sistematik literatür taramasında, GD'li hastaların tanı, prognoz ve hastalık / tedavi takibi için bir biyomarker olarak glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi değerlendirilmiştir. Lizo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biyomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i bir hastalık izleme ve prognostik biyomarker olarak desteklese de, daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Özet

Amaçlar: Gaucher hastalığının (GD) teşhisi, prognozu ve izlemindeki zorluklar, klinik sonuçlar üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilmektedir. GD'li hastaların teşhisi, prognozu ve hastalık / tedavi takibi için şu anda mevcut en doğru biomarker olan glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi, bu sistematik literatür incelemesinde değerlendirilmiştir.

Metodlar: Lyso-Gb1 ve GD ile ilgili orijinal araştırma makalelerini belirlemek için Mart 2019'dan önce yayınlanmış literatür taraması yapılıp çalışmaya uygunluk kriterlerini karşılayan 74 makale derlemeye dahil edilmiştir.

Sonuç: Lyso-Gb1'in GD'nin patojenik bir medyatörü olduğu kesin bir şekilde belirlenmiştir, ancak kesin işlevi hala açıklığa kavuşturulmaya muhtaçtır. Lyzo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i, GD için bir hastalık izleme ve prognostik biomarker olarak desteklese de, konu üzerinde daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Lyzo-Gb1, kolayca erişilebilir olması, plazma ve kuru kan örneklerinde güvenilir bir şekilde ölçülebilmesi, GD moleküler patogenezin aydınlatılmasını sağlaması, teşhis açısından önemi ve terapötik yanıtları yansıtması gibi nitelikleriyle biomarker olma kriterlerini karşılamaktadır. Plazma ve diğer anatomik bölgelerde Lyso-Gb1 konsantrasyon ölçümü için laboratuvarlar arası uygun bir standardizasyon gerekmektedir. 

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!