Etiketler: Fabry, GLA gen varyantları, veri paylaşımı, phenotype, GLA gene variants, stroke

GLA varyantlarının detaylı fenotipi

12-08-2021 - J Clin Med

Çek Cumhuriyeti’nde gerçekleştirilen İnme Hastaları Ulusal Nörolojik Taraması kapsamında tanımlanmış olan GLA varyantlarının detaylı fenotipi

J Clin Med 2021 Aug 12;10(16):3543. doi: 10.3390/jcm10163543.

PMID: 34441839

Petra Reková, Gabriela Dostálová, David Kemlink

Makalenin mesajı: Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı (FH), glikosfingolipid metabolizmasının nadir rastlanan ve X’e bağlı bir hastalığıdır; bu hastalık alfa-galaktosidaz A (GLA) genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanmaktadır ve inme gibi nörolojik manifestasyonlar sıklıkla karşımıza çıkmaktadır. İnme geçirmiş kişilerde GLA varyantlarının araştırıldığı çok sayıda tarama programında detaylı bir fenotip tanımlaması yer almamaktadır ve bu durum saptanan varyantın patojenitesinin belirlenmesini güçleştirmektedir.

Yöntemler: Bu makalede, Çek Cumhuriyeti’nde gerçekleştirilmiş bir ulusal inme tarama programında saptanmış olan GLA varyant taşıyıcılarının klinik özellikleri detaylı biçimde ortaya konmaktadır. Çalışmada, 8 farklı GLA varyantına sahip toplam 23 kişi yer almaktadır. FH uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından kapsamlı bir tanısal çalışma gerçekleştirilmiştir.

Bulgular: Yapılan araştırmalar neticesinde, G325S mutasyonuna ilişkin fenotip sınıflandırmasının geç başlangıçlı fenotipten klasik fenotipe doğru tekrar gerçekleştirilmesine karar verilmiştir. Yeni bir R30K varyantı saptanmıştır ve önemi bilinmeyen varyant (VUS) şeklinde sınıflandırılmıştır. İncelediğimiz FD hastalarındaki tipik manifestasyon posterior dolaşımda ortaya çıkan inmedir ve bu tabloya beyin omurilik sıvısında mevcut olan bir patolojik bulgu eşlik etmektedir. Bunun yanı sıra, cornea verticillata ile klasik varyantların ilişkili olduğu doğrulanmıştır.

Sonuç: Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, GLA gen varyantları, veri paylaşımı, fenotip, tarama programları, inme

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!