Etiketler: MPS, diger1, tanı algoritması, eklem kontraktürleri, mukopolisakkaridoz, boy kısalığı, diagnostic algorithm, dysostosis multiplex, joint contractures, mucopolysaccharidosis, short stature

Gelişme Problemleri Olan Çocuklarda Atenüe Tip 1 Mukopolisakkaridozun (MPS Ia) Erken Dönemde Saptanabilmesine Yönelik Bir Algoritma Önerisi

08-01-2022 - Medicina (Kaunas).

Gelişme Problemleri Olan Çocuklarda Atenüe Tip 1 Mukopolisakkaridozun (MPS Ia) Erken Dönemde Saptanabilmesine Yönelik Bir Algoritma Önerisi

Medicina (Kaunas). 2022 Jan 8;58(1):97. doi: 10.3390/medicina58010097.

PMID: 35056405

Federico Baronio, Stefano Zucchini, Francesco Zulian

Makalenin Mesajı: Konsensüs temelli bir metodolojiyi takiben, multidisipliner bir panel, boy kısalığı veya gelişme problemi olan çocuklarda MPS Ia tanısında kullanılabilecek muhtemel bir klinik yaklaşıma ilişkin tecrübelerini aktarmışlardır.

Özet

Bilinenler ve Amaçlar: Atenüe mukopolisakkaridoz Tip I (MPS Ia) nadir rastlanan bir hastalık olduğundan ve klinik prezentasyon değişkenlik gösterebildiğinden, bu hastalığın tanısında gecikmeyle sık karşılaşılmaktadır. Boy kısalığı ve gelişim hızındaki azalma MPS Ia hastalığında sık rastlanan bulgulardır ancak pediatrik endokrinologlar bu hastalığın erken dönemde ortaya çıkan ve hafif seyirli olan klinik bulgularını tanıma noktasında yeterli eğitime genellikle sahip olmadıklarından bu semptomlar hastalık ile ilgili bir klinik şüpheyi nadiren tetiklemektedir.

Gereçler ve Yöntemler: Konsensüs temelli bir metodolojiyi takiben, pediatrik endokrinologlar, metabolik hastalıklar alanında uzman pediatristler, radyologlar ve romatologlardan oluşan multidisipliner bir ekip boy kısalığı veya gelişme problemi olan çocuklarda MPS Ia tanısında kullanılabilecek muhtemel bir klinik yaklaşıma ilişkin tecrübelerini aktarmışlardır.

Bulgular: Gerçekleştirilen bu çalışma neticesinde, 5 yaşından büyük olan ve boy kısalığı ve diğer uyarıcı klinik bulgulara sahip bir hastada MPS Ia hastalığına dair klinik şüphenin ne şekilde tetiklenebileceğine dair bir algoritma ortaya konmuştur.

Sonuç: Burada önerilen algoritma, MPS Ia hastaları söz konusu olduğunda pediatrik endokrinologların hastalığa ilişkin farkındalık düzeylerinin iyileştirilmesinde ve hastalığın tanısındaki gecikmenin azaltılmasında fayda sağlayabilir.

Anahtar kelimeler: tanı algoritması, dysostosis multiplex, eklem kontraktürleri, mukopolisakkaridoz, boy kısalığı

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!