Etiketler: Pompe, geç başlangıçlı Pompe hastalığı, Yenidoğan taraması, Pompe hastalığı, Late-onset Pompe disease, Newborn screening, Pompe disease

Geç başlangıçlı Pompe hastalığının erken klinik fenotipi: Yenidoğan taramasından öğrenilenler

01-03-2022 - Mol Genet Metab.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığının erken klinik fenotipi: Yenidoğan taramasından öğrenilenler

Mol Genet Metab. 2022 Mar;135(3):179-185. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.01.003.

PMID: 35123877

Erin Huggins, Maggie Holland, Laura E Case

Makalenin Mesajı: Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan hastalarda erken kas tutulumunu yansıtabilecek ince kas-iskelet sistemi belirtilerini izlemek için dikkatli bir fizik tedavi değerlendirmesine ihtiyaç vardır.

Özet

Amaç: Uzun dönem takip için kılavuz teşkil etmesi amacıyla, yenidoğan taramasıyla tanı konulan geç başlangıçlı Pompe hastalığına (LOPD) sahip çocuklarda kapsamlı bir fenotip incelemesi. Yöntemler: Yaşları 6 ila 21 ay arasında değişen ve yenidoğan taramasıyla LOPD tanısı konmuş olan 20 infant, Duke üniversitesinde kardiyak görüntüleme, biyobelirteç testleri, fizik tedavi değerlendirmeleri ve konuşma dili patolojisi değerlendirmelerini içeren sistematik bir klinik değerlendirmeye tabi tutulmuştur.

Bulgular: 20 infantın dördü “geç başlangıçlı” IVS1 splice site varyant c.-32-13 T > G için homozigottur, 14’ü bileşik heterozigottur ve iki çocukta ise bu varyantın herhangi bir kopyası mevcut değildir. Hiçbir hastada kardiyomiyopati veya kardiyak ritim bozukluğu bulgusu mevcut değildir. Biyobelirteç testlerinde 8 hastada (%40) CK, AST ve ALT artışı, iki hastada (%10) ise Glc4 artışı saptanmıştır. Tüm hastalarda postural ve kinematik problemler söz konusudur. Alberta İnfant Motor Ölçek skoru 3 hastada (%17) 10 persentil altında, 15 hastada (%83) ise 10 persentil üzerindedir. Konuşma dili patolojisine ilişkin değerlendirmeler tüm hastalarda normaldir ve 9 hastada (%45) hafif derecede beslenme/yutma anormallikleri saptanmıştır.

Sonuç: Elde edilen verilere göre, yenidoğan taramasıyla LOPD tanısı konan çocuklar arasında yüksek oranda değişkenlik söz konusudur. Erken kas tutulumunu yansıtabilecek ince kas-iskelet sistemi belirtilerini izlemek için dikkatli bir fizik tedavi değerlendirmesine ihtiyaç vardır. Hastalar semptom progresyonu açısından yakın takip altında tutulmalıdırlar.

Anahtar kelimeler: Pompe, Geç başlangıçlı Pompe hastalığı, Yenidoğan taraması, Pompe hastalığı

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!