Geç başlangıçlı Pompe hastalığında enzim replasman tedavisine ara vermenin etkisi

J Neurol. 2021 Feb 24;1-8. doi: 10.1007/s00415-021-10475-z. Online ahead of print.

PMID: 33625582

Stephan Wenninger · Kristina Gutschmidt · Corinna Wirner · Krisztina Einvag · Federica Montagnese · Benedikt Schoser

Makalenin Mesajı: Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.

Özet

Amaç: Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD), lokomotor ve solunum kaslarının ilerleyen zayıflığına neden olmaktadır. İki haftada bir uygulanan enzim replasman tedavisi (ERT), hastalığın ilerlemesini yavaşlatır ve solunum fonksiyonunu stabilize eder. COVID-19 salgını nedeniyle, Almanya'daki bir merkezde 29 gün süreyle kesintiye uğrayan ERT’yi baz alan bu çalışma, ERT kesintisinin LOPD hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamaktadır.

Yöntemler: Bu araştırma prospektif bir kohort çalışmasıdır. Çalışmaya 12 LOPD hastası dahil edilmiştir. Klinik değerlendirmeler, ERT durdurulduktan sonra ve sonraki üç ardışık infüzyondan sonra gerçekleştirilmiştir. Motor fonksiyon, kas gücü testi, 6 dakikalık yürüme testi, solunum fonksiyon testleri ve yan etkilerle değerlendirilmiş, bireysel yıllık azalmaya dayalı olarak, istatistiksel analiz için tahmini bir değer belirlenmiştir.

Bulgular: ERT kesintisinin ortalama süresi 49,42 gündü (SD ± 12,54). Yedi hasta tarafından, ERT kesintisi sırasında ikisi şiddetli olmak üzere 14 yan etki bildirilmiştir. Yaygın yan etkiler, kas dayanıklılığının azalması / kas yorgunluğunun artması ve nefes darlığı / solunum bozukluğunun kötüleşmesi olmuştur. MIP%pred (maksimal inspiratuar basınç), MRC%pred (iskelet kası gücünü belirlemek için kullanılan Medical Research Council derecelendirme ölçeği), FVC%pred (zorlu vital kapasite) ve 6MWT%pred (6 dakikalık yürüme testi), tümü ERT kesintisinden sonra önemli bir bozulma göstermiştir. (Değerler, tahmin edilenin yüzdesi olarak sunulmuştur.)

Sonuç: ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ve artan yan etki oranı ile ilişkili bulunmuştur. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisinden kaçınılmalı veya mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.