Etiketler: Pompe, alglukosidaz alfra, enzim terapisi, durdurma, ara verme, tedavi yöntemi, alglucosidase alfa, enzume therapy, stopping, suspension, treatment managemant

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 pandemisinde enzim replasman tedavisinin kesilmesinin ardından motor ve respiratuar fonksiyonlarda meydana gelen kötüleşme

20-12-2021 - Eur J Neurol.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 pandemisinde enzim replasman tedavisinin kesilmesinin ardından motor ve respiratuar fonksiyonlarda meydana gelen kötüleşme

Eur J Neurol. 2021 Dec 20. doi: 10.1111/ene.15222

PMID: 34927321

Céline Tard, Emmanuelle Salort-Campana, Maud Michaud

Makalenin Mesajı: Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.

Özet

Bilinenler ve amaç: Geç başlangıçlı Pompe hastalığında Enzim Replasman Terapisinin (ERT) kesilmesine ilişkin veriler sınırlıdır. COVID-19 pandemisi sebebiyle, Fransa’da bulunan sekiz adet nöromuskuler referans merkezi 31 hastanın tedavisini durdurmak zorunda kalmıştır.

Yöntemler: Fransa’daki hasta kayıtlarından gelen veriler kullanılarak, hastaların COVID-19 öncesindeki ve tedaviye tekrar başlandığı noktadaki motor ve respiratuar fonksiyonlarına ait veriler toplanmıştır.

Bulgular: 2,2 aylık süre içerisinde (ortalama), hastalarda 6 dakikalık yürüme testinde 37 metrelik (ortalama) ciddi bir azalma ve zorlu vital kapasitede de 210 ml’lik bir kayıp meydana gelmiştir; bahse konu bu parametrelerde ERT’nin tekrar başlanmasından 3 ay sonra eski değerlere dönüş söz konusu değildir.

Sonuçlar: Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.

Anahtar kelimeler: Pompe, alglukosidaz alfa, enzim terapisi, durdurma, ara verme, tedavi yönetimi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!