Etiketler: Pompe, COVID19, SARS-CoV2, bitkinlik, geç başlangıçlı Pompe hastalığı, pulmoner hastalık, fatigue, late-onset Pompe disease, pulmonary disease

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 enfeksiyonu

24-12-2021 - Muscle Nerve.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 enfeksiyonu

Muscle Nerve. 2021 Dec 24. doi: 10.1002/mus.27482.

PMID: 34952985

Jennifer Avelar, Marie Wencel, Anastasia Chumakova

Makalenin Mesajı: Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastaları yüksek risk altındadırlar ve bu hastalarda COVID-19 aşılamaları yapılmalı ve COVID-19 enfeksiyonundan korunmaya yönelik gerekli tedbirler alınmalıdır.

Özet

Giriş/amaçlar: Şiddetli akut respiratuar sendrom koronavirüs-2 2019 (SARS-CoV2/COVID-19) hali hazırda respiratuar ve kardiyovasküler hastalıkları bulunan kişilerde sıklıkla daha şiddetli seyretmektedir. Enfeksiyonun nöromuskuler hastalıkları bulunan kişiler üzerindeki etkileri endişe konusu olmakla birlikte bu husus halen büyük ölçüde bilinmezliğini korumaktadır. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) iskelet ve solunum kaslarında progresif dejenerasyonla karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalıkta mortalite tipik olarak solunum yetmezliğinden kaynaklanmaktadır. Bu makalede, COVID-19 enfeksiyonunun bu hastalar üzerindeki etkilerini inceledik.

Yöntemler: COVID-19 ile enfekte olmuş dört LOPD hastasından oluşan bir vaka serisi. Bulgular: COVID-19 enfeksiyonu tüm hastalarda hafif ila orta şiddette seyretmiştir ve hastaneye yatış ihtiyacı oluşmamıştır. Bir hastada nörolojik kötüleşme meydana gelmişken, diğer üç hastada fiziksel kapasitelerde herhangi bir değişim gerçekleşmemiştir ve respiratuar semptomlar dört hastada da stabil kalmıştır.

Tartışma: COVID-19 enfeksiyonu bazı LOPD hastalarında benign bir seyre sahip olabilmektedir. Bununla birlikte, LOPD hastaları yüksek risk altındadırlar ve bu hastalarda COVID-19 aşılamaları yapılmalı ve COVID-19 enfeksiyonundan korunmaya yönelik gerekli tedbirler alınmalıdır.

Anahtar kelimeler: COVID-19, SARS-CoV2, bitkinlik, geç başlangıçlı Pompe hastalığı, pulmoner hastalık

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!