Etiketler: Fabry, aritmiler, kardiyovasküler sistem, kalp yetmezliği, Arrhythmias, Cardiovascular system, Heart failure

Geç başlangıçlı Fabry hastalığı: Kardiyak sekel

09-06-2022 - BMJ Case Rep.

Geç başlangıçlı Fabry hastalığı: Kardiyak sekel

BMJ Case Rep. 2022 Jun 9;15(6):e247917. doi: 10.1136/bcr-2021-247917.

PMID: 35680278

John Tremblay, Samuel Kim, Edward Philbin

Makalenin Mesajı: Bu vaka sunumu, Fabry hastalığının (FD) c.146 G>C GLA varyantına sahip bir geç başlangıçlı fenotipine ait ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır. Bunun yanı sıra, bu vaka, sol ventrikül hipertrofisine (LVH) eşlik eden “kırmızı bayraklara” azami dikkat gösterilmesi gerektiğini de vurgulamaktadır.

Özet

Amaç: Bu makalede, Fabry Hastalığı (FD) tanısının doğru bir şekilde konmasından 14 yıl önce, sol ventrikül hipertrofisi (LVH) olmaksızın atriyal fibrilasyon ile başvuran bir Fabry hastası sunulmaktadır.

Bulgular: Hasta bu esnada ventriküler fibrilasyonla komplike olmuş bir miyokard enfarktüsü atlatmıştır ve hastada mevcut olan şiddetli LVH’ye sarkomerik hipertrofik kardiyomiyopati şeklinde yanlış tanı konmuştur. Sonrasındaki 4 yıllık dönemde hastada proteinürik böbrek hastalığı, nöropati, sensorinöral işitme kaybı ve gastrointestinal semptomlar gelişmiştir. Nihayetinde, hasta bariz bir kalp yetmezliği (HF) alevlenmesi sebebiyle bir HF uzmanı kardiyolog tarafından değerlendirilmiştir. Hastada mevcut olan sistemik bulgular göz önünde bulundurularak, endomiyokardiyal biyopsi, alfa-galaktosidaz A enzim aktivitesi ve alfa-galaktosidaz A gen (GLA) analizi olmak üzere ek tetkikler gerçekleştirilmiştir. Gerçekleştirilen testlerin sonuçları Fabry hastalığı ile uyumludur ve hastaya enzim replasman tedavisi başlanmıştır.

Sonuç: Mevcut bilgilere göre, bu vaka sunumu, Fabry hastalığının c.146 G>C GLA varyantına sahip bir geç başlangıçlı fenotipine ait ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır. Bunun yanı sıra, bu vaka, LVH’ye eşlik eden “kırmızı bayraklara” azami dikkat gösterilmesi gerektiğini de vurgulamaktadır.

Anahtar kelimeler: Fabry, aritmiler, kardiyovasküler sistem, kalp yetmezliği

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!