Etiketler: Gaucher, GBA geni, Gaucher hastalığı, nadir patojenik varyant, GBA gene, Gaucher disease, R48W, p.Arg87Trp, rare pathogenic variant

Gaucher hastalığında GBA genindeki nadir bir homozigot p.Arg87Trp varyantı: Bir olgu sunumu

12-05-2022 - Clin Case Rep.

Gaucher hastalığında GBA genindeki nadir bir homozigot p.Arg87Trp varyantı: Bir olgu sunumu

Clin Case Rep. 2022 May 12;10(5):e05846. doi: 10.1002/ccr3.5846.

PMID: 35592045

Houweyda Jilani, Faten Hsoumi, Imen Rejeb

Makalenin Mesajı: Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.

Özet

Amaç: Gaucher hastalığı GBA genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanan ve nadir rastlanan bir metabolik hastalıktır. Bu makalede, Tunus popülasyonunda GBA genindeki nadir rastlanan p.Arg87Trp patojenik varyantına (daha önce R48W olarak bilinmektedir) ait bir olgu sunulmaktadır.

Bulgular: 26 yaşındaki Arap kökenli bir kadın hasta 25 yaşından beri devam eden abdominal distansiyon, kemik ağrısı ve baş ağrısı şikayetleri sebebiyle değerlendirilmiştir. Fizik muayenede splenomegali, kosta deformasyonu, lumbar skolyoz ve üst ekstremitede tremor saptanmıştır. Kemik iliğinde Gaucher hücreleri infiltrasyonu söz konusudur. Hasta, hafif bir fenotiple ilişkili olduğu bilinen ve nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için homozigottur.

Sonuç: Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan bu varyant için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.

Anahtar kelimeler: GBA geni, Gaucher hastalığı, R48W, p.Arg87Trp, nadir patojenik varyant

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!