Etiketler: gaucher, gaucher hastalığı, Adiponektin, Büyüme hormonu eksikliği, Dislipidemi, Gecikmiş ergenlik, İnsülin direnci, Dyslipidaemia, Delayed puberty

Gaucher hastalığı tip 1 olan hastalarda endokrin ve metabolik bozukluklar: Bir inceleme

02-12-2019 - Orphanet J Rare Dis

Gaucher hastalığı tip 1 olan hastalarda endokrin ve metabolik bozukluklar: Bir inceleme

Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 2;14(1):275. doi: 10.1186/s13023-019-1211-5.

PMID: 31791361

Małgorzata Kałużna, Isabella Trzeciak, Katarzyna Ziemnicka, Maciej Machaczka, Marek Ruchała

Makalenin Mesajı: Gaucher hastalığı (GD), beslenme sorunları, glukoz metabolizması bozuklukları ve D vitamini eksikliği gibi çeşitli hormonal ve metabolik anormalliklerle ilişkilidir. GD1 hastalarına sunulan sağlık hizmetlerini iyileştirmek için endokrin ve metabolik bozuklukları aktif olarak araştırmak ve teşhis etmek gerekir.

Özet

Bilinenler: Gaucher hastalığı (GD) en yaygın lizozomal depo hastalıklarından biridir ve beslenme yetersizlikleri, istirahat sırasında yüksek enerji tüketimiyle seyreden hipermetabolik durumlar, periferik insülin direnci, hipoadiponektinemi, leptin ve ghrelin bozuklukları, hipolipidemi, lineer büyüme yavaşlaması ve büyüme hormonu eksikliği, gecikmiş ergenlik, hipokalsemi ve D vitamini eksikliği dahil olmak üzere çeşitli hormonal ve metabolik anomaliler ile ilişkilidir. Enzim replasman tedavisi ve substrat redüksiyon tedavisi gibi spesifik tedavilerin GD hastalarının metabolik profili üzerinde büyük etkisi vardır.

Özetin ana gövdesi: Bu derleme, Gaucher hastalığı tip 1 (GD1) sahibi olan hem yetişkin hem de pediatrik hastaların yaşadığı hormonal ve metabolik değişiklikleri tartışmaktadır. GD1'deki endokrin ve metabolik hastalıklar hakkındaki makaleler, PubMed veri tabanı kullanılarak bulunmuştur. Beslenme sorunları, glukoz metabolizması bozuklukları ve D vitamini eksikliği gibi durumlar GD1 tarafından kolaylaştırılıyor gibi görünmektedir. Altta yatan hastalığın seyri ve hastanın yaşam kalitesi metabolik ve hormonal bozukluklardan dramatik olarak etkilenebilmektedir.

Sonuçlar: GD1'de hormon ve metabolik sorunlar çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Elde edilen bulguların tümü, ya zararlı bir süreç ya da telafi edici bir yanıt olarak GD ile ilgili bulunmuştur. Bulunan değişikliklerin birçoğu komorbiditeyi yansıtabilir. GD1 hastalarına sunulan sağlık hizmetlerini iyileştirmek için endokrin ve metabolik bozuklukları aktif olarak araştırmak ve teşhis etmek gerekir.

Anahtar Kelimeler: Adiponektin; Gecikmiş ergenlik; Dislipidemi; Gaucher hastalığı (GD); Büyüme hormonu eksikliği; İnsülin direnci; leptin; yetersiz beslenme; obezite; D vitamini eksikliği.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!