Etiketler: Fabry, Fabry hastalığı, mikroanjiyopati, psikoz, sfingolipidler, inme, Fabry disease, microangiopathy, psychosis, sphingolipids, stroke

Fabry hastalığının talamik iskemik inme ile ilişkili psikotik epizot ile ortaya çıkan ilk manifestasyonu

27-12-2021 - Neurocase

Fabry hastalığının talamik iskemik inme ile ilişkili psikotik epizot ile ortaya çıkan ilk manifestasyonu – vaka bildirimi ve literatür incelemesi

Neurocase. 2021 Dec;27(6):462-466. doi: 10.1080/13554794.2021.2005805.

PMID: 34806551

Thorleif Etgen

Makalenin Mesajı: Fabry hastalarının rutin muayenesinde psikiyatrik değerlendirme ve taramanın yer alması ve Fabry hastalığının tanısında ilk olarak beyin MRI incelemesi gerçekleştirilmesi düşünülmelidir.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı multisistemik ve X’e bağlı genetik geçişli bir hastalıktır. Lizozomal bir enzim olan α-galaktosidaz enziminin aktivitesinde azalma mevcut olan bu hastalıkta görülen nöropsikiyatrik manifestasyonlar arasında küçük lif nöropatisi, serebral mikroanjiyopati ve depresyon yer almaktadır.

Amaç: Bu makalede, talamik iskemik inme ile ilişkili psikotik semptomları Fabry hastalığının ilk manifestasyonu olarak karşımıza çıkan bir vaka sunulmaktadır.

Sonuç: Fabry hastalığındaki psikoz vakaları ile ilişkili olarak mevcut literatür ve bugüne kadar bildirilmiş vakalar incelendiğinde, Fabry hastalarının rutin muayenesinde psikiyatrik değerlendirme ve taramanın yer alması ve Fabry hastalığının tanısında ilk olarak beyin MRI incelemesi gerçekleştirilmesi gerekliliği karşımıza çıkmaktadır.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, mikroanjiyopati, psikoz, sfingolipidler, inme

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!