Etiketler: Fabry, Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz, multidisipliner bakım, Fabry disease, alfa-galactosidase, multidisciplinary care

Fabry hastalığının multidisipliner yönetimi: Güncel perspektifler

10-03-2022 - J Multidiscip Healthc.

Fabry hastalığının multidisipliner yönetimi: Güncel perspektifler

J Multidiscip Healthc. 2022 Mar 10;15:485-495. doi: 10.2147/JMDH.S290580.

PMID: 35300178

Luciana Paim-Marques, Rodrigo Joel de Oliveira, Simone Appenzeller

Makalenin Mesajı: Bu makalede, Fabry hastalarının klinik özellikleri ve Fabry hastalığının multidisipliner yönetimindeki güncel perspektifler ele alınmaktadır.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı (FD), bir GLA gen varyantının yol açtığı hidrolaz alfa-galaktosidaz A (α-GalA) eksikliğinden kaynaklanan, nadir rastlanan, X’e bağlı resesif, multisistemik bir lizozomal depo hastalığıdır (LSD). Genellikle nonspesifik olan klinik manifestasyonlarda geniş bir spektrum söz konusudur ve bahse konu bu manifestasyonlar deri, böbrek, beyin, eklemler, damar duvarları ve gözler gibi çeşitli organlardaki progresif glikosfingolipid globotriaosilseramid (Gb3) birikiminden kaynaklanmaktadır; sonuç olarak, malign ventriküler aritmi, ani kardiyak ölüm, son dönem böbrek yetmezliği ve inme gibi klinik olarak önem arz eden ve yaşamı tehdit edici komplikasyonlar gelişebilmektedir.

Amaç: Bu makalede, Fabry hastalarının klinik özellikleri ve Fabry hastalığının multidisipliner yönetimindeki güncel perspektifler ele alınmaktadır.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz, multidisipliner bakım

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!