Etiketler: Fabry, Fabry hastalığı, sol ventrikül hipertrofisi, bazal longitudinal gerilim, elektrokardiyogram, global longitudinal gerilim, transtorasik ekokardiyografi, Fabry disease, LV hypertrophy, basal longitudinal strain, eceltrocardiogram, global longitudinal strain, transthoracic echocardiography

Fabry Hastalığındaki Elektrokardiyografik Özellikler ve Bunların Ekokardiyografik Değişikliklerle İlişkisi

22-01-2022 - J Cardiovasc Dev Dis.

Fabry Hastalığındaki Elektrokardiyografik Özellikler ve Bunların Ekokardiyografik Değişikliklerle İlişkisi

J Cardiovasc Dev Dis. 2022 Jan 3;9(1):11. doi: 10.3390/jcdd9010011.

PMID: 35050221

Matthew Zada, Queenie Lo, Siddharth J Trivedi

Makalenin Mesajı: Bu çalışmadaki amaç, cinsiyet ile ilişkili farklılıkların belirlenmesi adına Fabry hastalarındaki elektrokardiyografik özelliklerin belirlenmesi ve ayrıca EKG parametreleri ile transtorasik ekokardiyografideki (TTE) yapısal ve fonksiyonel değişiklikler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı, α-galaktosidaz A eksikliği ile karakterize bir X’e bağlı bozukluktur. Erkek (> 30 yaş) ve kadın (> 40 yaş) hastalar sıklıkla kardiyak manifestasyonlar ile prezente olmaktadırlar ve bunların en yaygın olanı da sol ventrikül hipertrofisidir (LVH).

Amaç: Bu çalışmadaki amaç, cinsiyet ile ilişkili farklılıkların belirlenmesi adına Fabry hastalarındaki elektrokardiyografik özelliklerin belirlenmesi ve ayrıca EKG parametreleri ile transtorasik ekokardiyografideki (TTE) yapısal ve fonksiyonel değişiklikler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir.

Yöntemler: Hem EKG hem de TTE verileri mevcut olan 45 Fabry hastasında retrospektif çapraz kesitsel bir analiz gerçekleştirilmiştir ve bu hastalar yaş ve cinsiyet için eşleştirilmiş sağlıklı kontroller ile karşılaştırılmışlardır.

Bulgular: Özellikle erkek Fabry hastalarında çeşitli EKG parametrelerinde değişiklikler söz konusudur ve bunların arasında P dalga süresinde uzama (91 vs. 81 ms, p = 0,022), QRS süresinde uzama (96 vs. 84 ms, p < 0,001), I derivasyonunda R dalgası amplitüdünde artış (8,1 vs. 5,7 mV, p = 0,047) ve Sokolow-Lyon indeksinde artış (25 vs. 19 mV, p = 0,002) yer almaktadır ve bu hastaların LVH kriterlerini karşılama olasılıkları daha yüksektir (%31 vs. %7, p = 0,006). TTE’de bazal longitudinal gerilimde bozulma olan hastaların LVH kriterlerini karşılama olasılığı daha yüksektir (%41 vs. %0, p = 0,018). Fabry hastalığı daha ileri evrede olan hastaların da (TTE’de sol ventrikül duvar kalınlığında artış) LVH kriterlerini karşılama olasılığı daha yüksektir ancak buna ek olarak bu hastalarda uzamış ventriküler depolarizasyon da söz konusudur (QRS süresi 101 vs. 88 ms, p = 0,044).

Sonuç: Sonuç olarak, atriyal aktivasyon, gecikmiş ventriküler depolarizasyon ve LVH’ye işaret eden EKG bulguları erkek Fabry hastalarında daha sık görülmektedir. Bazal longitudinal gerilimde bozulma erken kardiyak tutuluma ilişkin bir TTE belirtecidir ve EKG anormallikleri ile korelasyon göstermektedir. TTE’de sol ventrikül duvar kalınlığında artış olması daha ileri evre Fabry hastalığının bir göstergesidir ve daha ciddi EKG anormallikleri ile ilişkilidir.

Anahtar kelimeler: Fabry, Fabry hastalığı, sol ventrikül hipertrofisi, bazal longitudinal gerilim, elektrokardiyogram, global longitudinal gerilim, transtorasik ekokardiyografi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!