Etiketler: Fabry, Albüminüri, biyobelirteçler, immünositokimya, podokaliksin, podositüri, proteinüri, renal fonksiyon, fabry disease, albuminuria, biomakers, immunocytochemistry, podocalyxin, podocyturia, proteinuria, renal function

Fabry hastalığında podositüri: 10 yıllık takip

16-09-2021 - Clin Kidney J.

Fabry hastalığında podositüri: 10 yıllık takip

Clin Kidney J. 2021 Sep 16;15(2):269-277. doi: 10.1093/ckj/sfab172.

PMID: 35145641

Bojan Vujkovac, Irena Srebotnik Kirbiš, Tajda Keber

Makalenin Mesajı: Fabry hastalığındaki böbrek hasarında podositüri bir erken dönem belirteci olarak kullanılabilir ancak podositüri son derece değişken bir durumdur ve bir sürekliliğe sahip olmadığı da unutulmamalıdır.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı, nadir rastlanan ve kronik proteinürik nefropatiye yol açan X’e bağlı bir sfingolipid metabolizma bozukluğudur. En çok etkilenen renal hücrelerden biri podositlerdir ve bu hücreler böbrek hastalığının gelişimi ve progresyonunda önemli bir role sahiptir. İdrarda podositlerin saptanması (podositüri) böbrek hasarına ait non-invaziv bir erken dönem belirteç olarak kabul edilmektedir ancak podosit kaybının dinamikleri ise net olarak bilinmemektedir.

Yöntemler: Gerçekleştirilen bu 10 yıllık takip çalışmasında, Fabry hastalığı bulunan 39 hastada podositüri ve diğer renal klinik veriler değerlendirilmiştir. 2009 ila 2019 yılları arasında, 13 erkek ve 26 kadın FD hastasından alınmış olan 566 adet taze idrar örneğinde podokaliksinin immünohistokimyasal olarak saptanması yoluyla podositüri değerlendirilmiştir.

Bulgular: Podositüri (100 mL idrardaki podosit sayısı) 566 örneğin 311’inde (%54,9) saptanmıştır; podositüri erkeklerde daha sıktır (68,9 ± %21,9 vs 50,6 ± %25,9; P = 0,035) ve daha yüksek değerler (idrarda 364 ± 286 vs 182 ± 180 podosit/gram cinsinden kreatinin (Cr); P = 0,020) söz konusudur. Her bir hasta için incelenen ortalama örnek sayısı 14,5’tir (aralık 3-40) ve podositüri mevcut olan örneklerin sıklığı %0 ila %100 arasında değişmektedir (medyan %57). 20 yaş altındaki hastaların %42,9’unda ve normoalbüminürik hastaların %89,5’inde hali hazırda podositüri mevcuttur. Podositüri albüminüri ile korelasyon göstermektedir (idrar albümin:Cr oranı) (r = 0,20, P < 0,001) ve tahmini glomerüler filtrasyon hızı düşük olan hastalarda daha yüksek podositüri insidansı ve değerleri gözlenmektedir.

Sonuçlar: Elde edilen verilere göre, nefropati gelişiminde podositüri erken bir klinik olaydır. Buna ek olarak, podositüri son derece değişkendir ve bir sürekliliğe de sahip değildir.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, Albüminüri, biyobelirteçler, immünositokimya, podokaliksin, podositüri, proteinüri, renal fonksiyon

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!