Fabry hastalığında kognitif disfonksiyon ve beyaz cevher hiperintensiteleri

J Inherit Metab Dis. 2022 Jan 7. doi: 10.1002/jimd.12472.

PMID: 34994980

P Murphy, F Williams, I Davagnanam

Makalenin Mesajı: Nörofizyolojik değerlendirme ve rehabilitasyon Fabry hastalarında rutin olarak önerilmelidir.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı (FH), serebrovasküler hastalık da dahil olmak üzere multisistemik tutulumla seyreden, X’e bağlı bir lizozomal depo hastalığıdır. Ayrıca, FH hastalarında iskemik inme ve geçici iskemik atak (TIA) riskinde de artış söz konusudur. Beyaz cevher hiperintensitelerine sık rastlanmaktadır ancak bu tablonun bilişsel süreçler üzerindeki klinik etkileri net olarak bilinmemektedir. Geçmişte gerçekleştirilmiş çalışmalarda Fabry hastalığının nörofizyolojik profili incelenmiştir ancak bu çalışmalarda mevcut olan örneklem boyutunun küçük olması gibi çeşitli metodolojik kısıtlılıklar sebebiyle kesin bir sonuca ulaşılamamıştır.

Amaç ve yöntemler: Bahse konu bu kısıtlılıkları, Fabry hastalığı bulunan 26 hastanın dahil edildiği bir vaka kontrol çalışmasıyla aşmayı amaçladık. Çalışmada yer alan hastalarda Fabry hastalığı semptomları hafif ila orta şiddetlidir ve hastalar yaş ve premorbid entellektüel düzey için 18 sağlıklı kontrol ile eşleştirilmiştir. Nörofizyolojik veriler ve beyaz cevher değişikliklerinin şiddetine ilişkin MRI nörogörüntüleme verileri ayrıntılı şekilde toplanmıştır. Duygu durumu muhtemel bir yanıltıcı faktör olarak kabul edilmiştir.

Bulgular: Elde ettiğimiz verilere göre, Fabry hastalığı grubunda yürütücü işlevlerde ve bilgi işleme hızında önemli bir bozulma söz konusudur. Hata analizlerine göre, bilgi işleme hızında mevcut olan azalma yürütücü işlevlerdeki kaybı tam anlamıyla açıklayamamaktadır. Fabry hastalığı grubunda, kognitif fonksiyonlardaki azalma ile beyaz cevher hiperintensitelerinin total hacmi arasında anlamlı korelasyonlar saptanmıştır.

Sonuç: Elde ettiğimiz bulgular, Fabry hastalığında inme veya duygu durum bozuklukları mevcut olmadığında dahi kognitif fonksiyonlarda önemli bir azalma söz konusu olduğunu göstermektedir. Buna göre, nörofizyolojik değerlendirme ve rehabilitasyon FH hastalarında rutin olarak önerilmelidir.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, bilişsellik, nörofizyolojik test, beyaz madde hiperintensitesi