Etiketler: Fabry, Kardiyak MRI, Fabry Hastalığı, Nativ T1 haritalama, Cardiac MRI, rare diseases, Native T1 mapping, Feature tracking strain, nadir hastalıklar

Fabry hastalığında (FH) erken kardiyak tutulumun saptanmasında sol ventrikül feature tracking gerilim analizinin önemi

22-08-2021 - J Clin Med

Fabry hastalığında (FH) erken kardiyak tutulumun saptanmasında sol ventrikül feature tracking gerilim analizinin önemi

J Clin Med 2021 Aug 22;10(16):3734. doi: 10.3390/jcm10163734.

PMID: 34442030

Fritz Christian Roller, Alexander Brose, Martin Richter

Makalenin Mesajı: Bu çalışmadan elde edilen bulgulara göre, kardiyak FH tutulumunda nativ T1 azalmalarının yanı sıra gerilim anormallikleri de erken dönemde ortaya çıkmaktadır.

Özet

Amaç: Fabry hastalığında (FH) kardiyak tutulumun saptanması tedavi yönetimi açısından büyük öneme sahiptir. Erken kardiyak manifestasyonların saptanmasında özellikle nativ T1 haritalama büyük bir potansiyele sahiptir. FH hastalarında gerçekleştirilen ekokardiyografi çalışmalarında gerilim anormallikleri saptanmıştır ancak MRI feature tracking gerilim analizi (FT-SA) verileri sınırlıdır. Dolayısıyla, bu çalışmadaki amaç, FT-SA uygulamasının sahip olduğu potansiyelin nativ T1 ve FD spesifik biyobelirteç Globotriaosylsphingosine (LysoGb3) ile karşılaştırılmasıdır.

Yöntemler: 28 FH hastası (18 kadın; 47,8 yıl ± 17,4 SD) ve 28 kontrolde (18 kadın; 46,6 yıl ± 18,2 SD) 1,5 Tesla kardiyak MRI uygulanmıştır. Global nativ T1 süreleri ve sol ventrikül FT-SA değerlendirilmiştir. Elde edilen sonuçlar serum Lyso-Gb3 düzeyleriyle uyumludur.

Bulgular: Nativ T1 süreleri, global longitudinal (GLS) ve global radial gerilim (GRS) değerleri FH hastalarında anlamlı biçimde daha düşüktür (sırasıyla, p < 0,0064, p = 0,0009 ve p = 0,0184). Bunun yanı sıra, nativ T1 süreleri ve GLS Lyso-Gb3 pozitif FH hastalarında anlamlı biçimde daha düşüktür (p < 0,005 ve p = 0,03). GLS ve nativ T1 süreleri ile LysoGb3 arasında anlamlı orta düzey korelasyonlar saptanmıştır (p = 0,002 ve p < 0,001). Dahası, LysoGb3 yükseldiğinde GLS ve nativ T1 sürelerinde azalma meydana gelmektedir ve bu azalma sol ventrikül hipertrofisi (LVH) veya geç gadolinium tutulumu (LGE) varlığında daha da şiddetlenmektedir.

Sonuçlar: Nativ T1 süreleri ve gerilim değerleri FH hastaları ile kontrol grubu arasında önemli ölçüde değişkenlik göstermektedir ve FH spesifik biyobelirteç LysoGb3 ile aralarında da umut vaat eden bir korelasyon mevcuttur. Dolayısıyla, kardiyak FH tutulumunda nativ T1 azalmalarının yanı sıra gerilim anormalliklerinin de erken dönemde ortaya çıktığı sonucuna vardık. Elde ettiğimiz bulguların doğrulanması için daha büyük ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: Kardiyak MRI, Fabry hastalığı, Nativ T1 haritalama

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!