Fabry Hastalığında Biyobelirteçler. Klinik Tanı ve Takip Bakımından Etkileri

J Clin Med 2021 Apr 13;10(8):1664. doi: 10.3390/jcm10081664.

PMID: 33924567

Clara Carnicer-Cáceres, Jose Antonio Arranz-Amo, Cristina Cea-Arestin

Makalenin Mesajı: Fabry hastalığında çeşitli biyobelirteçlerin kullanımı hastalığın tanısında ve organ hasarının erken dönemde saptanmasında yardımcı olabilir ve hastalığın progresyonu ve prognozuna ilişkin daha fazla bilgi sağlayabilir.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı (FH) GLA genindeki mutasyonlar sebebiyle lizozomlarda meydana gelen alfa-galaktosidaz A aktivitesindeki eksiklikten kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır ve bu eksiklik globotriaosylceramide ve diğer türevlerinin çeşitli dokularda kademeli şekilde birikimine yol açmaktadır. Substrat birikimi çeşitli mediatörlerin dahil olabileceği farklı patojenik mekanizmaları harekete geçirmektedir ve başlıca böbrek, kalp ve sinir sistemi olmak üzere çoklu organ lezyonlarının meydana gelmesiyle birlikte hastalığın klinik manifestasyonları karşımıza çıkmaktadır. Enzim replasman tedavisinin erken başlanması kaydıyla hastalık progresyonunu yavaşlattığı gösterilmiştir. Bununla birlikte, özellikle klasik olmayan fenotipe sahip hastalarda tanının erken evrelerde konması, hastalığın gelişiminin saptanması ve öngörülmesine yardımcı biyobelirteçlerin araştırılmasına ihtiyaç duyulan bir klinik çalışma sürecini de beraberinde getirmektedir.

Amaç: Farklı patojenik mekanizmalara ilişkin potansiyel biyobelirteçler olarak araştırılmış ve klinik uygulamalar içerisine kolaylıkla dahil edilebilecek mediatörleri gözden geçirdik. Birikime ilişkin bazı biyobelirteçler hastalığın klasik olmayan formlarının saptanmasında faydalı görünmektedir ve kadın hastaların tanısında bir iyileşme dahi sağlayabilir. Bu gibi biyobelirteçlerin bazı yanıt biyobelirteçleriyle birlikte kullanımı organ hasarının erken dönemde saptanmasında fayda sağlayabilir. Bazı biyobelirteçlerin klinik uygulamalar içerisine dahil edilmesi mevcut tanısal belirteçlerle elde edilen saptama kapasitesinde bir artışın yanı sıra hastalığın progresyonu ve prognozu bakımından daha fazla bilgi sunabilir.

Anahtar kelimeler: Gb3, biyobelirteçler, kardiyomiyopati, kronik böbrek hastalığı, Fabry hastalığı, geç başlangıçlı fenotip, lyso-Gb3, vaskülopati