Etiketler: Fabry, Enzim replasman terapisi, Fabry hastalığı, Sol ventrikül hipertrofisi, Meta-analiz, Enzyme replacement therapy, Fabry disease, Left ventricular hypertrophy, Meta-analysis

Fabry hastalığı ve Enzim Replasman Terapisinin (ERT) Sol Ventrikül Hipertrofisindeki iyileşme üzerindeki etkinliği: Bir derleme ve meta-analiz

01-01-2022 - Int J Med Sci.

Fabry hastalığı ve Enzim Replasman Terapisinin (ERT) Sol Ventrikül Hipertrofisindeki iyileşme üzerindeki etkinliği: Bir derleme ve meta-analiz

Int J Med Sci. 2022 Jan 1;19(1):126-131. doi: 10.7150/ijms.66448.

PMID: 34975306

Chung-Lin Lee, Shuan-Pei Lin, Dau-Ming Niu

Makalenin Mesajı: Fabry hastalarında uygulanan ERT’nin LVH iyileşmesindeki faydalarının değerlendirilmesi amacıyla, geçmiş dönemdeki çalışmaları kapsayan bu meta-analiz gerçekleştirilmiştir. Mevcut verilere göre, gerçekleştirilen bu meta-analiz Fabry hastalarında ERT uygulamasının LVH iyileşmesinde faydalı etkilere sahip olduğunu göstermektedir.

Özet

Bilinenler: Fabry hastalığı, birden fazla sayıda organı etkileyen ve çeşitli komplikasyonların söz konusu olabileceği kalıtımsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Görülebilecek komplikasyonlar arasında sol ventrikül hipertrofisi (LVH) gibi kardiyomiyopatiler yer almaktadır. Enzim replasman terapisi (ERT) Fabry hastalarının tedavisinde 2001 yılından bu yana standart tedavi konumundadır. Buna karşılık, ERT uygulamasının endikasyonları net olarak tanımlanmamıştır. Fabry hastalarında uygulanan ERT’nin LVH iyileşmesindeki faydalarının değerlendirilmesi amacıyla, geçmiş dönemdeki çalışmaları kapsayan bir meta-analiz gerçekleştirdik.

Yöntemler: Sistematik bir derleme gerçekleştirmek amacıyla, Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI) ve PubMed veri tabanlarında yıl için herhangi bir kısıtlamanın söz konusu olmadığı bir literatür taraması gerçekleştirdik. Oranların havuzlanmış bir analizini kullanarak klinik kohort çalışmalarını ve diğer çalışmaları sistematik olarak inceledik. ERT tedavisi alan ve ERT almamış olan hasta gruplarında, sol ventrikül kitle indeksi (LVMI) için havuzlanmış oranları ve güven aralıklarını (CI) hesapladık. Ayrıca, ERT tedavisi öncesi ve sonrasına ait bulgular da araştırılmıştır.

Bulgular: Dahil etme kriterlerimizi karşılayan toplam 5 kohort çalışması ve 2 adet randomize kontrollü çalışma (RCT) tespit edilmiştir, bu çalışmalarda toplam 552 hasta yer almaktadır (ERT tedavisi alan grupta 267 hasta, ERT tedavisi almamış grupta 285 hasta). Havuzlanmış oranların analizine göre, ERT tedavisi alan grup ile almamış olan grup arasında LVMI bakımından mevcut olan fark -0,149’dur (%95 CI: -0,431, 0,132). Etki bakımından mevcut olan fark ERT tedavisi almamış gruba kıyasla ERT tedavisi alan grup lehinedir (p = 0,034). Gerçekleştirdiğimiz diğer bir analizde ise toplam 442 katılımcının yer aldığı 3 kohort çalışması ve 1 RCT mevcuttur (ERT öncesi 228 hasta, ERT sonrası 4 yıl grubunda 214 hasta). Havuzlanmış oranların analizine göre, ERT öncesi grup ile ERT sonrası grup arasında LVMI bakımından mevcut olan fark -0,448 ‘dir (%95 CI: -0,787, - 0,108). Bahse konu bu fark ERT sonrası 4 yıl grubunda yer alan hastalar lehinedir (p = 0,037).

Sonuçlar: Mevcut verilere göre, gerçekleştirdiğimiz meta-analiz Fabry hastalarında ERT uygulamasının LVH iyileşmesinde faydalı etkilere sahip olduğunu göstermektedir. Taşıyıcı olan kadınlarda ve atipik olarak etkilenen erkeklerde ERT tedavisine tanı konar konmaz en kısa sürede başlanmalıdır. ERT uygulamasının LVH iyileşmesi üzerindeki rolünün daha net biçimde anlaşılabilmesi için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: Fabry, Enzim replasman terapisi, Fabry hastalığı, Sol ventrikül hipertrofisi, Meta-analiz

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!