Etiketler: fabry, enzim replasman tedavisi, globotriaosilseramid, yetişkin erkek hasta, globotriaosylsfingosine, liso-GL-3, agalsidaz beta, agalsidaz alfa, enzyme replacement therapy

Fabry hastalığı olan erkek hastalarda enzim replasman tedavisinin klinik sonuçlar üzerindeki etkisi

06-02-2019 - Mol Genet Metab Rep.

Fabry hastalığı olan erkek hastalarda enzim replasman tedavisinin klinik sonuçlar üzerindeki etkisi: Avrupa uzmanlar paneli tarafından yapılan sistematik bir literatür incelemesi

Mol Genet Metab Rep. 2019 Feb 6;19:100454. doi:10.1016/j.ymgmr.2019.100454. eCollection 2019 Jun.

PMID: 30775256

Dominique P Germain, Perry M Elliott, Bruno Falissard, Victor V Fomin, Max J Hilz, Ana Jovanovic, Ilkka Kantola, Aleš Linhart, Renzo Mignani, Mehdi Namdar, Albina Nowak, João-Paulo Oliveira, Maurizio Pieroni, Miguel Viana-Baptista, Christoph Wanner, Marco Spada

Makalenin Mesajı: Bu makale, Fabry hastalığının tedavisinde enzim replasman tedavisi (ERT) hakkında 166 yayını içeren sistematik bir derlemedir. Tedaviye erken başlandığında daha iyi sonuçlar alınabilir. Kanıtlara göre bir doz etkisi vardır. Erkek hastalarda açıklanan veriler, kadın ve pediatrik verilerle birlikte değerlendirildiğinde, bunlar klinik uygulama ve bireyselleştirilmiş tedaviye yönelik terapötik hedefler hakkında bilgi vermektedir.

Özet

Bilinenler: 2001'den beri Avrupa'da ve 2003'ten beri Amerika Birleşik Devletleri'nde, Fabry hastalığının tedavisi için rekombinant insan-galaktosidaz ile enzim replasman tedavisi (ERT) mevcuttur. ERT ile tedavi sonuçları, tedavinin başından itibaren hasta özelliklerinden etkilenmekte ve yayınlanan veriler çeşitli çalışma popülasyonlarından gelmektedir.

Yöntemler: Fabry hastalığının tedavisinde ERT ile ilgili Ocak 2017'ye kadar yayınlanmış tüm orijinal çalışmaların sistematik bir incelemesi yapılmıştır. Bu makalede yetişkin erkek hastaların bulguları sunulmaktadır.

Bulgular: 36 klinik araştırma makalesi dahil 166 yayın, yetişkin erkek hastalarda ERT'nin etkinliğini destekleyen klinik kanıtlar sağlamıştır. ERT, plazma, idrar ve çeşitli böbrek, kalp ve deri hücre tiplerinde globotriaosilseramid düzeylerini düşürür, tahmini glomerüler filtrasyon hızındaki azalmayı yavaşlatır, sol ventrikül kütlesini ve kalp duvar kalınlığını azaltır/stabilize eder. ERT ayrıca nörolojik semptomları, gastrointestinal sorunları, rahatsızlığı ve genel yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.

Sonuçlar: ERT, Fabry hastaları için çeşitli klinik sonuçları ve organ sistemlerini iyileştirebilen hastalığa spesifik bir tedavidir. Tedaviye genç yaşta başlandığında, kronik böbrek hastalığı veya kardiyak fibrozis gibi organ hasarı gelişmeden önce daha iyi sonuçlar alınabilir. Konsolide kanıtlara göre doz etkisi mevcuttur. Erkek hastalarda açıklanan veriler, kadın hastalar ve pediatrik verilerle birlikte değerlendirildiğinde, klinik uygulama ve bireyselleştirilmiş tedaviye yönelik terapötik hedefler hakkında bilgi ve fikir vermektedir.

Anahtar Kelimeler: ERT, enzim replasman tedavisi; Fabry hastalığı; GL-3, globotriaosilseramid; gözlemsel çalışma; randomize kontrollü çalışma; yetişkin erkek hasta; agalsidaz alfa; agalsidaz beta; liso-GL-3, globotriaosylsfingosine; sistematik literatür taraması.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!