Etiketler: Fabry, Fabry hastalığı, GLA geni, nanopor sekanslama, Fabry disease, GLA gene, nanopore sequencing

Fabry hastalığı ile ilişkili GLA genindeki tek nükleotid ve kopya sayısı varyantlarının nanopor sekanslama kullanılarak saptanması

16-11-2021 - Sci. Rep.

Fabry hastalığı ile ilişkili GLA genindeki tek nükleotid ve kopya sayısı varyantlarının nanopor sekanslama kullanılarak saptanması

Sci Rep. 2021 Nov 16;11(1):22372. doi: 10.1038/s41598-021-01749-7.

PMID: 34785703

Albina Nowak, Omer Murik, Tzvia Mann

Makalenin Mesajı: Long-read Oxford Nanopore sekanslama teknolojisi Fabry hastalığının taramasında ve tanısında etkili ve maliyet-etkin bir araç olarak kullanılabilir.

Özet

Bilinenler: Bugüne kadar GLA geninde 900’den fazla sayıda varyant tanımlanmıştır. GLA genindeki bazı intronik varyantlar ve kopya sayısı varyantları Fabry hastalığına yol açabilmektedir ancak bu varyantlar klasik Sanger sekanslama yöntemiyle saptanamayacaklardır.

Amaç ve yöntemler: Bu çalışmada, GLA geninin sekanslanmasında long-read Oxford Nanopore sekanslama teknolojisinin kullanıldığı bir yöntemin tasarlanması ve validasyonu amaçlanmıştır. 12 Fabry hastası körlenmiş şekilde hem konvansiyonel Sanger sekanslama ile hem de 13 kb PCR amplicon long-read sekanslama ile analiz edilmiştir. Long-read verilerin düzenlenmesi için minimap2, varyantların saptanması için de Nanopolish ve Sniffles kullanılmıştır.

Bulgular: Sanger sekanslama yöntemiyle saptanan tüm varyantlar (bir deep intronik varyant da dahil) long-read sekanslamayla da saptanmıştır. Bir hastada Sanger sekanslama ile saptanamayan delesyon yeni teknolojiyle saptanmıştır. Bu çalışmada kullanılan long-read sekanslama temelli yöntemde, intronik analizin sağladığı avantajlarla birlikte, missense varyantlar ve bir ekzonik delesyon saptanabilmiştir.

Sonuç: Bu yöntem Fabry hastalığının taramasında ve tanısında etkili ve maliyet-etkin bir araç olarak kullanılabilir.

Anahtar Kelimeler: Fabry hastalığı, GLA geni, nanopor sekanslama

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!