Etiketler: Fabry, uzman paneli, Fabry hastalığı, heterojenite, multidisipliner yaklaşım, patojenik varyantlar, tarama, Awareness, Diagnosis, Expert panel, Fabry disease, Heterogeneity, farkındalık, tanı, Multidisciplinary approach, Pathogenic variants, screening

Fabry hastalığı bulunan çocuk ve erişkinlerin tanınması, teşhisi ve yönetimine ilişkin uzman görüşü: Multidisipliner bir Türkiye perspektifi

01-03-2022 - Orphanet J Rare Dis

Fabry hastalığı bulunan çocuk ve erişkinlerin tanınması, teşhisi ve yönetimine ilişkin uzman görüşü: Multidisipliner bir Türkiye perspektifi

Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 2;17(1):90. doi: 10.1186/s13023-022-02215-x.

PMID: 35236382

Fatih Ezgu, Erkan Alpsoy, Zerrin Bicik Bahcebasi

Makalenin Mesajı: Bu konsensüs bildirisinde, Fabry hastalığının (FD) kavramsal, klinik ve terapötik yönleri hakkında fikir birliği sağlanabilecek alanların belirlenmesi ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına pediatrik ve yetişkin FD hastalarının yönetimine ilişkin en iyi uygulamalar konusunda rehberlik sağlanması amaçlamıştır.

Özet

Amaç: Fabry hastalığı uzmanlarından oluşan bir panel tarafından gerçekleştirilen bu konsensüs bildirisinde, Fabry hastalığının (FD) kavramsal, klinik ve terapötik yönleri hakkında fikir birliği sağlanabilecek alanların belirlenmesi ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına pediatrik ve yetişkin FD hastalarının yönetimine ilişkin en iyi uygulamalar konusunda rehberlik sağlanması amaçlamıştır. Bu konsensüs bildirisinde, Fabry hastalığının sahip olduğu klinik heterojenitenin yanı sıra GLA geninde mevcut olan çok sayıda patojenik varyant ortaya konarak hastaların bakımında bireyselleştirilmiş bir yaklaşıma olan ihtiyacın altı çizilmektedir. Uzmanlar, FD tanısının zamanında ve doğru şekilde konması noktasında semptomatik hastalarda yüksek şüphe indeksinin ve risk gruplarında gerçekleştirilecek taramaların kritik bir role sahip olduğu konusunda fikir birliğine varmışlardır ve ayrıca hastalığın tedavisini yürüten hekimlerin farklı patojenik varyantlar ve bu varyantların klinik etkileriyle ilgili farkındalık düzeylerinin artırılması da büyük önem arz etmektedir. Hastalığının doğal seyrinin değiştirilmesi, hastaların yaşam kalitesinin artırılması ve koordineli ve multidisipliner bir yaklaşımla uygulanan enzim replasman tedavisi (ERT) sonrasındaki prognozun iyileştirilmesi olasılıkları göz önünde bulundurulduğunda, uzmanlar, Fabry hastalarının daha iyi şekilde yönetilebilmesinde FD tanısının erken dönemde konması ve semptom başlangıcı ile kesin tanı arasındaki gecikmenin en aza indirilmesinin hayati bir öneme sahip olduğunu vurgulamışlardır. Bu bağlamda, bu konsensüs bildirisinin, Fabry hastalığının sahip olduğu benzersiz özelliklerin hekimler arasındaki farkındalığını artırması, bahse konu bu farkındalık artışının klinisyenlere FD patojenik varyantları ve cinsiyete dayalı heterojen klinik özellikleri ile tutarlı ve sağlam temellere dayanan bir klinik şüpheyle birlikte Fabry hastalığının tanınması noktasında yardımcı olması ve sunulan bu bilgilerin FD hastalarının yönetiminde klinik pratiklerde en iyi uygulamaların hayata geçirilmesini sağlaması beklenmektedir.

Anahtar kelimeler: farkındalık, tanı, uzman paneli, Fabry hastalığı, heterojenite, multidisipliner yaklaşım, patojenik varyantlar, tarama

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!