Fabry Hastalığına sahip Hastalarda Tanı ve Tarama

Ther Clin Risk Manag. 2020; 16: 551–558. Published online 2020 Jun 22. doi: 10.2147/TCRM.S247814

PMID: 32606714

Irfan Vardarli, Christoph Rischpler, Ken Herrmann, Frank Weidemann

Makalenin Mesajı: Bu derlemenin amacı, Fabry hastalığı (FD) olan hastaların tanı ve taramasına ilişkin bir güncelleme sağlamaktır.

Özet

Amaç: Bu makalenin amacı Fabry hastalarının taranması ve teşhisi konusundaki güncel gelişmeleri bildirmektir.

Bulgular: Yüksek riskli popülasyonların taranması (örneğin, idiyopatik sol ventriküler hipertrofisi olan hastalar, genç yaşta inme geçiren hastalar, ve idiyopatik renal yetmezlik kaynaklı proteinüri veya mikroalbuminüri) FD teşhisi için olumlu sonuçlar vermektedir. Cinsiyete özel algoritmalar kullanılmakta, erkeklerde α-Gal A aktivitesi ölçümü önerilmektedir. Kadınlarda ise ölçümü opsiyoneldir. Tespit edilemeyen eser miktarda aktivitesi olan erkek hastalarda (yüzde 5-10) hastalık genetik test ile tespit edilmektedir. Aslında ne erkeklerde ne de kadınlarda genetik test yapılmadan teşhis konabilmektedir. Önemli tanı biyomarkerları atipik FD varyantlarını tespit etmek için globotriaosysphingosine (lyso-Gb3) ve kalp tutulumunu tespit etmek için high-sensitive troponin T (hsTNT) içermektedir.

Sonuç: FD nadir, progresif, multi-sistemik bir hastalıktır ve kişinin yaşam bekletisini önemli ölçüde düşürmektedir. Dolasıyla FD’nin erken teşhisi morbidite ve mortalite oranlarını düşürmek için kritiktir. Teşhis ve tarama yöntemlerinde konsensüs oluşması önemlidir.