Etiketler: MPS, Erişkin, hastalık yönetimi, enzim replasman terapisi, lizozomal depo hastalıkları, mukopolisakkaridozlar, Adult, Disease management, Enzyme replacement therapy, Lysosomal storage diseases, Mucopolysaccharidoses, Review, diger1

Erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki benzersiz tıbbi problemler

01-10-2016 - Eur J Intern Med.

Erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki benzersiz tıbbi problemler

Eur J Intern Med. 2016 Oct;34:2-10. doi: 10.1016/j.ejim.2016.05.017.

PMID: 27296591

John Mitchell, Kenneth I Berger, Andrea Borgo

Makalenin Mesajı: Bu makalede, erişkin mukopolisakkaridoz (MPS) hastalarında medikal güçlükler ve multi organ tutulumuna ilişkin mevcut olan özgün patern ve MPS hastalığının yönetiminde karşılaşılan engeller ele alınmıştır.

Özet

Bilinenler: Mukopolisakkaridozlar glikozaminoglikanların (GAG) ardışık degradasyonunda rol oynayan enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan bir kalıtımsal metabolik hastalık grubudur ve bahse konu bu enzimlerin eksikliği çeşitli doku ve organlarda substrat birikimine yol açmaktadır. GAG birikimi gelişme geriliğine yol açabilmekte ve solunum, kardiyovasküler, kas iskelet, sinir, gastrointestinal, işitsel ve görsel sistemlerde progresif hasara neden olabilmektedir. Geçmiş dönemlerde, şiddetli fenotipik mukopolisakkaridoz (MPS) bulunan az sayıda hasta erişkin döneme erişebilmekteydi. Bununla birlikte, tanı yöntemlerinde meydana gelen iyileşmeler, hastalığın multidisipliner biçimde yönetimi ve yeni tedavilerin ortaya çıkışıyla birlikte hastalardaki yaşam beklentisi artmıştır ve çocukluk çağının ötesine geçebilen hasta sayısı da giderek artmaktadır. Erişkin MPS hastalarının sayısındaki artış, MPS klinik manifestasyonlarını yeterince tanımayan klinisyenler için önemli bir zorluk teşkil etmektedir. Bunun yanı sıra, yeni tedavi yöntemlerinin bu tip hastalıkların doğal seyrini değiştirmesiyle birlikte, hastaların yaşı arttıkça yaşam beklentisinin ve ortaya çıkabilecek diğer komplikasyonların öngörülmesi güçleşmektedir. MPS hastalıkları birden fazla sayıda organı etkilediğinden, bu hastalıkların yönetiminde koordineli ve multidisipliner bir yaklaşım benimsenmelidir.

Amaç: Bu makalede, erişkin MPS hastalarında medikal güçlükler ve multi organ tutulumuna ilişkin mevcut olan özgün paterni ve MPS hastalığının yönetiminde karşımıza çıkan engelleri ele aldık.

Yöntemler: Bu inceleme, 2-4 Ekim 2014 tarihlerinde Dublin, İrlanda'da MPS uzmanlarıyla yapılan bir uzman araştırmacı toplantısından elde edilen bilgilere ve ayrıca MPS ve yetişkinlere odaklanan güncel literatür araştırmalarına dayanmaktadır.

Anahtar kelimeler: Erişkin, hastalık yönetimi, enzim replasman terapisi, lizozomal depo hastalıkları, mukopolisakkaridozlar

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!