Etiketler: pompe, Dil zayıflığı, miyopati, Pompe hastalığı, Kantitatif kas gücü, Dil, Ultrason., Lingual weakness, Quantitative muscle strength, Tongue

Dil zayıflığı ve atrofisi, geç başlangıçlı Pompe hastalığını diğer kazanılmış/kalıtsal miyopati biçimlerinden ayırır

01-07-2021 - Mol Genet Metab.

Dil zayıflığı ve atrofisi, geç başlangıçlı Pompe hastalığını diğer kazanılmış/kalıtsal miyopati biçimlerinden ayırır

Mol Genet Metab. 2021 Jul;133(3):261-268. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.05.005. Epub 2021 May 13.

PMID: 34053870

Harrison N Jones, Lisa D Hobson-Webb, Maragatha Kuchibhatla, Kelly D Crisp, Ashley Whyte-Rayson, Milisa T Batten, Paul J Zwelling, Priya S Kishnani

Makalenin mesajı: Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.

Özet

Amaç: Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD), yaşamın ilk yılından erişkinliğe kadar kendini gösteren, kalıtsal otozomal resesif ilerleyici bir metabolik miyopatidir. Klinik belirtiler çok çeşitlidir, ayırıcı tanı zordur ve tanısal gecikmeler tipiktir. Diğer edinsel/kalıtsal miyopati türlerinde görülenlerle klinik özelliklerin örtüşmesi, ayırıcı tanıyı zorlaştırır. LOPD'de dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla fark edilmektedir.

Yöntemler: LOPD'yi teşhis etmek için dil tutulumunun kullanılıp kullanılamayacağını görmek üzere, tedavi almayan LOPD'li 10 hasta, farklı edinsel/kalıtsal miyopatili 30 hasta ve nöropatili 30 kontrol dahil olmak üzere 70 katılımcı dil şekli ve işlevi açısından araştırıldı. Dil gücünü belirlemek için manuel ve kantitatif kas testi kullanıldı. Dilin genel görünümü, eko-intensitesi ve kalınlığı ultrason (US) kullanılarak ölçüldü.

Bulgular: LOPD hastaları ve nöropatik kontroller arasında dil gücü, niteliksel görünüm, eko-intensite ve kalınlık açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar vardı. Kantitatif dil gücü ve sonografik kas kalınlığındaki istatistiksel olarak anlamlı düşüşlere dayanarak, LOPD bireylerinde diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilere sahip olanlardan daha fazla dil tutulumu vardı. Bu bulgular, dilin, fibroyağ replasmanı ve atrofi anlamına gelen zayıflık ve sonografik anormallikler ile göze çarpan LOPD'de rol oynadığına dair önemli bir kanıt oluşturur.

Sonuç: Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir. Ayrıca, bu çalışmadaki bulgular, tedavi noktasında US'nin lingual kas sistemini kantitatif olarak değerlendirmek için etkili ve verimli bir görüntüleme aracı olduğunu göstermektedir.

Anahtar Kelimeler: Dil zayıflığı, miyopati, Pompe hastalığı, Kantitatif kas gücü, Dil, Ultrason.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!