D vitaminine dirençli raşitizm ile ilişkili yeni bir PHEX mutasyonu

Hum Genome Var. 2019 Feb 14;6:9. doi: 10.1038/s41439-019-0040-3. eCollection 2019.

PMID: 30792871

Saori Sako, Yo Niida, Kosuke Robert Shima, Yumie Takeshita, Kiyo-Aki Ishii, Toshinari Takamura

Makalenin mesajı: Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.

Özet

Amaç: X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH), kalıtsal raşitizmlerin en yaygın şeklidir. Bu makalede, X kromozomu üzerindeki endopeptidazlara homolojileri olan fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır.

Sonuç: PCR-doğrudan sekanslama, ekson 22'de, NM_000444.6(PHEX):c.2202del [p.Asn736Ilefs*4]'te, COOH-terminal hücre dışı alanını kodlayan 3′-UTR bölgesinin yakınında yeni bir PHEX mutasyonu ortaya çıkardı. In silico analizi, N736'daki tek bir mutasyonun, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olabileceğini gösterdi.

Anahtar Kelimeler: X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH), D vitaminine dirençli raşitizm, PHEX