Etiketler: Lipodistrofi, diger, progeria, metreleptin, Lipodystrophy, adolescence, ergenlik, diger1

Çocuklarda ve Gençlerde Lipodistrofi Sendromlarının Yönetiminde Güncel Tanı, Tedavi ve Klinik Zorluklar

19-03-2020 - J Clin Res Pediatr Endocrinol.

Çocuklarda ve Gençlerde Lipodistrofi Sendromlarının Yönetiminde Güncel Tanı, Tedavi ve Klinik Zorluklar

J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020 Mar 19;12(1):17-28. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2019.0124. Epub 2019 Aug 22.

PMID: 31434462

Samim Özen, Barış Akıncı, Elif A. Oral

Makalenin Mesajı: Bu çalışma, kesin tedavisi olmamasına rağmen, lipodistrofi hastalarında erken tanının önemini vurgulamaktadır. Çocuk ve ergenlerde lipodistrofi yönetiminde karşılaşılan zorlukların üstesinden gelmek için etkili stratejilerin geliştirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.

Özet

Bilinenler: Lipodistrofi, genetik veya edinilmiş olabilen, karakteristik modellerde vücut yağının olmaması ile karakterize heterojen bir bozukluklar grubunu ifade eder. Lipodistrofi, çocukluk ve ergenlik döneminde gelişebilen ve genellikle ciddi metabolik komplikasyonlara neden olan insülin direnci ile ilişkilidir. Bu hastalarda genellikle diyabet, hipertrigliseridemi ve hepatik steatoz vardır ve kızların çoğunda adet düzensizlikleri görülmektedir. Nispeten genç yaşta akut pankreatit, böbrek yetmezliği, siroz ve karmaşık kardiyovasküler bozukluklar gibi çoğu önemli morbiditeler ile ilişkili olan ciddi komplikasyonlar ortaya çıkmaktadır. Lipodistrofi, tıbbi beslenme terapisi, egzersiz ve anti-hiperglisemik ve lipid düşürücü ajanların kullanımıyla tedavi edilir. Metreleptin replasman tedavisi gibi yeni tedavi modaliteleri, lipodistrofi ile ilişkili metabolik anormalliklerin tedavisinde büyük umut vaat etmektedir.

Amaç: Bu çalışma, çocukluk ve ergenlik dönemindeki çeşitli lipodistrofi formlarının ortaya çıkış bulgularına odaklanmakta, ve bu hastalar için genel klinik yaklaşımı ve hasta yönetimiyle ilgili karşılaşılan zorlukları gözden geçirmektedir.

Sonuç: Aşağıdakiler, çocuklarda ve ergenlerde lipodistrofi yönetimindeki mevcut zorluklardan bazılarıdır:

(1) Çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkan lipodistrofi için bakım sağlama konusunda deneyime sahip özel merkezler kurmak;

(2) Yeterli metabolik kontrolü sağlamak ve komplikasyonları önlemek için standart ve yeni tedavilerin kullanımı için bazı rehberlik edici algoritmaları optimize etmek;

(3) Hastaları ve ebeveynlerini lipodistrofi yönetimi hakkında eğitmek;

(4) Kronik terapilere hasta uyumunun iyileştirilmesi;

(5) Yeni tedavilere erişimin önündeki engellerin azaltılması; 

(6) Bu hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesinin iyileştirilmesi.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!