Etiketler: ASMD, diğer1, Lizozomal depo hastalığı, natural history, Niemann-Pick hastalığı tip A/B

Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem

27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem

Orphanet J Rare Dis 2021 May 10;16(1):212. doi: 10.1186/s13023-021-01842-0.

PMID: 33971920

Margaret M McGovern, Melissa P Wasserstein, Bruno Bembi

Makalenin mesajı: Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.

Özet

Bilinenler: Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) (aynı zamanda Niemann-Pick hastalığı tip A ve B olarak bilinmektedir) nadir rastlanan ve kötü prognoza sahip bir lizozomal depo hastalığıdır. Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.

Bulgular: 5 ülkeden, yaşları 7 ila 64 arasında değişen, kronik ASMD tip A/B ve B hastalığı bulunan ve hastalığa ait en az 2 semptoma sahip toplam 59 hasta (31 erkek/28 kadın) çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalık özellikleri başlangıçta, 1 yıl sonra ve final vizitinde (4,5 ila 11 yıl sonra) değerlendirilmiştir. Çalışmanın başlangıcında 30 hasta (%51) 18 yaşın altındadır (medyan yaş 12) ve 29 hasta ise erişkindir (medyan yaş 32). Genel popülasyona bakıldığında, 59 hastanın 32’si final viziti tamamlamıştır, 9 hasta hayatını kaybetmiştir, 9 hasta çalışmadan ayrılmıştır ve 9 hasta da takip dışına çıkmıştır. Zaman içerisinde kademeli şekilde kötüleşme eğiliminde olan klinik özellikler arasında splenomegali, hepatomegali, interstisyel akciğer hastalığı, akciğer difüzyon kapasitesi (DLCO) ve dislipidemi yer almaktadır. Dalak hacimleri çalışmanın başlangıcında normalin 4 ila 29 katı şeklinde değişmektedir ve orta düzeyde veya şiddetli splenomegali mevcut olan hastaların oranı çalışmanın başlangıcında, 1. yılda ve final vizitinde sırasıyla %86, %83 ve %90 şeklindedir. Tüm hastalar arasında, interstisyel akciğer hastalığı bulunanların oranı çalışmanın başlangıcında %66 (39/59) ve final vizitinde %78’dir (25/32), medyan % predicted DLCO değerinde ise başlangıç ila final viziti arasında %10’un üzerinde bir azalma meydana gelmiştir. 9 hasta (%15) hayatını kaybetmiştir, bunlardan sekizinde sebep ASMD ile ilişkilidir (en sık pnömoni); bu sekiz hastanın beşinde (%63) semptom başlangıcı 2 yaş veya öncesinde meydana gelmiştir. Meydana gelen 9 ölümün altısı 50 yaş öncesinde, bunlardan üçü de 20 yaş öncesinde meydana gelmiştir. Şiddetli splenomegali veya splenektomi öyküsü bulunan hastalarda takip dönemi içerisinde ölüm olasılığı dalak boyutu küçük olan veya splenektomi geçirmemiş hastalara kıyasla 10 kat daha yüksektir (odds oranı 10,29, %95CI 1,7, 62,7). Çocukların büyük bölümünde erişkinlik dönemine dek devam eden gelişme geriliği söz konusudur.

Sonuç: Gerçekleştirilen bu çalışma, kronik ASMD’nin doğal seyri hakkında önemli bilgiler sunmakta, çocuk ve erişkinlerde hastalık manifestasyonları ve majör morbiditelerin spektrumuna boylamsal bir pencereden bakmamıza imkân sağlamakta ve terapötik çalışmalarda klinik olarak anlamlı sonlanım noktalarının seçimini desteklemektedir.

Anahtar kelimeler: ASMD, Lizozomal depo hastalığı, Doğal seyir, Niemann-Pick hastalığı tip A/B, Niemann-Pick hastalığı tip B

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!