Etiketler: CLN2, neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, TPP1, cerliponase alfa, late infantile, seizures

CLN2 Hastalığı için Değişen Devir: Enzim Replasman Tedavisi Çağı

30-03-2020 - Ther Clin Risk Manag.

CLN2 Hastalığı için Değişen Devir: Enzim Replasman Tedavisi Çağı

Ther Clin Risk Manag. 2020; 16: 213–222. Published online 2020 Mar 30. doi: 10.2147/TCRM.S241048

PMID: 32280231

Nicola Specchio, Nicola Pietrafusa, Marina Trivisano

Makalenin Mesajı: CLN2 hastalığının doğal seyri, teşhisi, tedavisi ve serliponaz alfa'nın klinik öncesi ve klinik gelişimi bu çalışmada tanımlanmıştır. CLN2 hastalığı olan hastalarda serliponaz alfa uygulamasının, motor ve dil işlevlerinde düşüş oranında önemli azalmalara neden olduğu bulunmuştur.

Özet

Bilinenler: Nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2 hastalığı), erken başlangıçlı, şiddetli, ilerleyici, nörolojik sekellere neden olan ve geç çocukluk veya erken ergenlikte ölümle sonuçlanan nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalığın yönetimi önceden semptomatik bakıma, destekleyici ve palyatif stratejilere dayanmaktaydı, ancak 2017'de ABD ve Avrupa'da serliponaz alfa enzim replasman tedavisinin onaylanması farklı tedavi fırsatları getirmiştir. CLN2 hastalığının doğal seyri, teşhisi, tedavisi ve serliponaz alfa'nın klinik öncesi ve klinik gelişimi bu çalışmada tanımlanmıştır.

Yöntemler: Preklinik ve klinik çalışmaları belirlemek için serliponaz alfa ve rhTPP1 için bir PubMed araştırması yapılmıştır.

Bulgular: CLN2 hastalığının ayırt edici özelliği olan semptomları, tetiklenmemiş nöbetler ve dil gecikmesi öyküsünden oluşmaktadır. Hastalığın ilerleyişi, motor işlev bozukluğu ve bilişsel - görsel düşüşü içermektedir. Serliponaz alfa intraserebroventriküler olarak uygulandığında, CLN2 hastalığının fare ve köpek modellerinde etkinlik ve tolere edilebilirlik göstermiştir.

Sonuç: CLN2 hastalığı olan hastalarda serliponaz alfa uygulaması, doğal seyir popülasyonu ile karşılaştırıldığında motor ve dil işlevlerinde düşüş oranında önemli azalmalar sağlamıştır. Serliponaz alfa'nın onaylanması, CLN2 hastalığı için yeni bir çağ getirmiş olup, tedavi edilen hastalarda farklı hastalık ilerlemesi kalıplarını ve klinik ihtiyaçları anlamanın önemini göstermiştir. 

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!