Etiketler: CLN2, Pediatric, MRI, Cerebellum Atrophy, Hyperintensity, Hiperintensite, Serebellum Atrofisi

CLN2 hastalığı hastalarında MRI: Erken Tanıyı destekleyen incelikli özellikler

28-09-2020 - Eur J Paediatr Neurol.

CLN2 hastalığı hastalarında MRI: Erken Tanıyı destekleyen incelikli özellikler

Eur J Paediatr Neurol. 2020 Sep;28:228-236. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.07.009. Epub 2020 Aug 11.

PMID: 32855042

Kürşad Aydın, Cengiz Havali, Ayşe Kartal, Ayşe Serdaroğlu, Şenay Haspolat

Makalenin Mesajı: Bu çalışmanın amacı, erken CLN2 hastalığında görülen yaygın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) özelliklerini vurgulamak ve klinisyenler arasında hastalık farkındalığını artırmaktır. Bu makalede MRI'da belirtilen özelliklerden herhangi biri, CLN2 hastalığını test etmek için klinik şüphe uyandırmalıdır.

Özet

Amaç: Nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2) hastalığı, dil gecikmesi, nöbetler ve erken dönemde motor fonksiyon kaybı ile karakterize, pediatrik başlangıçlı, nörodejeneratif bir nadir hastalıktır. Hızla ilerleyip sonunda ölüme yol açmaktadır. Bu çalışmanın amacı, erken CLN2 hastalığında görülen yaygın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) özelliklerini vurgulamak ve hastalığı modifiye edici enzim replasman tedavisi gören hastaların erken tanı ve tedavisini kolaylaştırmak için klinisyenler arasında hastalık farkındalığını artırmaktır.

Yöntemler: MRI taramaları, CLN2 hastalığı olan 12 Türk çocuktan semptom başlangıcı veya tanı anında ve ayrıca hastalığın ilerlemesi boyunca çeşitli noktalarda alınmıştır. Semptomların başlama yaşı, tanı yaşı ve klinik prezantasyon gibi hasta detayları toplanıp CLN2 hastalığı olanlarda ortak özellikleri belirlemek için MRI'lar analiz edilmiştir.

Bulgular: Bu kohorttaki medyan tanısal gecikme 2 yıldır, bu da klinisyenler arasında hastalık farkındalığının artması gerektiğini göstermektedir. Tanımlanan CLN2 hastalığını düşündüren temel MRG özellikleri arasında 11 hastada serebellar atrofi, 10 hastada lineer beyaz cevher hiperintensitesi, 8 hastada serebral atrofi ve 6 hastada korpus kallozumun incelmesi yer almıştır. 1 hastada görülmüş olan talamik hipointensite aynı zamanda CLN2 hastalığını da işaret edebilir.

Sonuç: CLN2 hastalığının erken teşhisini desteklemek için klinik test sonuçlarının yanı sıra mevcut semptomların da dikkate alınması önemlidir. MRI'da yukarıda belirtilen özelliklerden herhangi birinin tespiti ile birlikte CLN2 hastalığına ilişkin klinik şüphe, sağlık uzmanlarını CLN2 hastalığını test etmeye teşvik etmelidir. 

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!