Etiketler: CLN2, Modifiye-Delphi, Modified-Delphi, Neurodegenerative disorder., Nörodejeneratif bozukluk, batten

CLN2 hastalığı hastaları için tanı, klinik değerlendirme, tedavi ve yönetim kılavuzları

21-04-2021 - Orphanet J Rare Dis

CLN2 hastalığı hastaları için tanı, klinik değerlendirme, tedavi ve yönetim kılavuzları

Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 21;16(1):185. doi: 10.1186/s13023-021-01813-5.

PMID: 33882967

Sara E Mole, Angela Schulz, Eben Badoe, Samuel F Berkovic, Emily C de Los Reyes, Simon Dulz, Paul Gissen, Norberto Guelbert, Charles M Lourenco, Heather L Mason, Jonathan W Mink, Noreen Murphy, Miriam Nickel, Joffre E Olaya, Maurizio Scarpa, Ingrid E Scheffer, Alessandro Simonati, Nicola Specchio, Ina Von Löbbecke, Raymond Y Wang, Ruth E Williams

Makalenin Mesajı: Bu çalışmadaki kılavuzlar, CLN2 hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan bireylerin hastalık yönetimi için kullanılan, hastalık modifiye edici tedavilerin ve tıbbi prosedürlerin riskleri / yararları hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların üstünde anlaşmaya vardığı tavsiyeleri sağlamaktadır.

Özet:

Bilinenler: CLN2 hastalığı (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Tip 2), tripeptidil peptidaz 1 (TPP1) enzim eksikliğinin neden olduğu, çok nadir görülen, nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Teşhisteki gecikmeler genellikle hastalık farkındalığı eksikliğinden ve semptomların spesifik olmamasından kaynaklanır. Bu çalışmadaki kılavuzlar, hastalık modifiye edici tedavilerin riskleri / faydaları ve bu bozukluğu yönetmek için kullanılan tıbbi prosedürler hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların hemfikir olduğu tavsiyeler sunmaktadır.

Yöntemler: CLN2 hastalığı hakkında bilgi sahibi ya da hastalığın teşhis veya yönetimi konusunda deneyimli multidisipliner profesyoneller ile aile destek uzmanları, uzman bir haritalama aracı yöntemi kullanılarak derecelendirilmiştir. Yayınların gücüne dayalı anahtar ifadeleri oluşturmak için, yayınlanmış kanıtların sistematik bir literatür incelemesi, Sistematik İncelemeler ve Meta Analizler için Tercih Edilen Raporlama Öğeleri (PRISMA) kılavuzu kullanılarak, ayrı ayrı ve eşzamanlı olarak gerçekleştirilmiştir. Klinik bakım beyanları, uzmanlara herhangi bir değişiklik konusunda hemfikir olup olmadıklarını sormak için sanal toplantı (Within3) online platformunu kullanan uluslararası uyarlanmış bir Delphi mutabakatı belirleme sürecinin temelini oluşturmuştur. Konsensüs beyanları bu yazıda yol gösterici ifadeler haline gelmiş ve daha sonra Araştırma ve Değerlendirme Yönergelerinin Değerlendirilmesi (AGREEII) kriterleri kullanılarak değerlendirilmiştir.

Bulgular: Bir hasta avukatı da dahil olmak üzere 7 farklı uzmanlık alanından 21 uluslararası uzman belirlenmiştir. 13 konuyu kapsayan 53 kılavuz beyanı oluşturulmuştur: Genel Tanımlar ve Açıklamalar, Teşhisler, Klinik Öneriler ve Yönetim, Değerlendirmeler, Müdahaleler ve Tedavi, Ek Bakım Hususları, Sosyal Bakımla İlgili Hususlar, Ağrı Yönetimi, Epilepsi / Nöbetler, Beslenme Bakımı Müdahaleleri, Solunum Sağlığı, Uyku ve Dinlenme ve Yaşam Sonu Bakımı. Tek bir tur oylamadan sonra revize edilen bir istisna dışında uzlaşmaya varılmış, ve Yönetim Kurulu’nun (SC) %100'ü tarafından kabul edilip ikinci oylama turunda %80 konsensüs sağlanmıştır. Kılavuzların geliştirilmesi için, elde edilen genel AGREEII değerlendirme puanı 5,7’dir. (1 en düşük, 7 en yüksek kaliteyi temsil etmektedir).

Sonuç: CLN2 ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan hastaların yönetimiyle uğraşan tüm sağlık uzmanları, somut kanıta dayalı ve fikir birliğine dayalı öneriler sunan bu programdan yararlanacaktır. Bu durum, şu anda mevcut olan diğer bilgilerin tamamlanması için duyulan klinik ihtiyacı göstermektedir.


Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!