Etiketler: lizozomal depo hastalıkları, enzim replasman tedavisi, hasta izlemi, rare diseases, disease burden, Gaucher, Fabry, Pompe, MPS, diger1, nadir hastalıklar, Lysosomal storage diseases

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

Intractable Rare Dis Res 2021 Aug;10(3):190-197. doi: 10.5582/irdr.2021.01091.

PMID: 34466341

Jiahao Hu, Lin Zhu, Jiangjiang He

Makalenin mesajı: LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

Özet

Bilinenler: Lizozomal depo hastalıkları (LSD), hastaların yaşam kalitesini ciddi biçimde etkileyen progresif fiziksel disfonksiyona ve organ yetmezliklerine yol açan bir nadir hastalık grubudur.

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Şangay’da bulunan Gaucher, Fabry, Pompe hastalığı ve Mukopolisakkaridoz hastalarında LSD’ler için mevcut yegâne spesifik tedavi olan enzim replasman tedavilerinin (ERT) özellikleri ve kullanımının araştırılması ve sonrasında da bu hastalardaki ekonomik yük ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesidir.

Bulgular: Çalışmada 31 hasta yer almaktadır (5 hasta Gaucher, 14 hasta Fabry, 4 hasta Pompe ve 8 hasta Mukopolisakkaridoz). Elde edilen bulgulara göre, Şangay’da 2019 yılında imigluseraz kullanmış olan Gaucher hastalarının sayısı yalnızca 5’tir ve geriye kalan 26 LSD hastasında ERT kullanımı mevcut değildir. Imigluresaz maliyetinin yüksek olması sebebiyle, Gaucher hastalarındaki ortalama total sağlık harcaması 2.273.000 CNY olarak karşımıza çıkmıştır. Diğer 26 hastada ise ortalama total sağlık harcaması 37.765 CNY şeklindedir. Şangay’da Gaucher hastalığı için mevcut olan temel sağlık sigortası, yardım fonları ve hastalar arasındaki maliyet paylaşım mekanizmaları gibi enstrümanlara rağmen, geri ödeme kapsamı dışında kalan ve bizzat hastalar tarafından karşılanan 164.301 CNY tutarındaki meblağ hastalar ve aileleri üzerinde halen ağır bir ekonomik yük oluşturmaktadır. GH hastalarındaki ortalama EQ-VAS skoru 76,4 ± 15,5 ‘tir ve diğer üç LSD’ye kıyasla daha yüksektir.

Sonuç: LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

Anahtar kelimeler: Nadir hastalıklar, hastalık yükü, enzim replasman tedavisi, lizozomal depo hastalıkları, hasta izlemi, yaşam kalitesi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!