Glucosylsphingosine'in (Lyso-Gb1) Gaucher Hastalığında Bir Biomarker olarak Önemi: Sistematik bir Literatür incelemesi
Bu sistematik literatür taramasında, GD'li hastaların tanı, prognoz ve hastalık / tedavi takibi için bir biyomarker olarak glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi değerlendirilmiştir. Lizo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biyomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i bir hastalık izleme ve prognostik biyomarker olarak desteklese de, daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
...
Nadir Hastalık nedir?
Nüfusun küçük bir yüzdesini etkileyen herhangi bir hastalığa genel olarak “nadir hastalık” ismi verilmektedir. Nadir hastalıkların medikal ve farmasötik çevrelerde ihmal edilen durumlarını vurgulamak için eş anlamlı olarak “yetim hastalık” terimi de kullanılabilmektedir. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle tedavilerinin karlı kabul edilmemesi ve bu sebeple ayrılan daha az mali ve insan kaynağı yüzünden bu ad verilmiştir.
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
