Etiketler: Fabry, biyobelirteçler, Enzim replasman tedavisi, fabry hastalığı, İnflamasyon, Oksidatif stres, Biomarkers, Enzyme replacement therapy, Fabry disease, Inflammation, Oxidative stress

Büyüme farklılaşma faktörü-15 ve Sindekan-1, enzim replasman terapisi altındaki klasik Fabry hastalığında kardiyak ve renal tutulum için potansiyel biyobelirteçlerdir

01-01-2022 - Kidney Blood Press Res.

Büyüme farklılaşma faktörü-15 ve Sindekan-1, enzim replasman terapisi altındaki klasik Fabry hastalığında kardiyak ve renal tutulum için potansiyel biyobelirteçlerdir

Kidney Blood Press Res. 2022;47(4):229-238. doi: 10.1159/000521329.

PMID: 35086103

Paulo C Gregório, Gilson Biagini, Regiane S da Cunha

Makalenin Mesajı: Enzim replasman terapisi (ERT) almakta olan klasik Fabry hastalığına sahip hastalarda büyüme farklılaşma faktörü-15 (GDF-15) ve Sindekan-1 kardiyak ve renal tutulum parametreleriyle ilişkilidir. Bahse konu bu biyobelirteçlerin rezidüel risk ve hastalık sonuçları ile olabilecek potansiyel ilişkileri de araştırılmalıdır.

Özet

Bilinenler ve amaçlar: İnflamasyon ve endotel hasarı Fabry hastalığı (FD) manifestasyonlarında önemli bir role sahiptir. FD temel olarak hedef organ hasarına ilişkin kreatinin ve proteinüri gibi geleneksel biyobelirteçler vasıtasıyla takip edilmektedir ancak bahse konu bu belirteçler inflamasyon ve endotel hasarıyla ilgili bilgi vermemektedir.

Gereçler ve yöntemler: En az 6 aydır enzim replasman terapisi (ERT) almakta olan klasik FD hastalarında bir oksidatif stres biyobelirteci olan 3-nitrotirozin (3-NT), büyüme farklılaşma faktörü-15 (GDF-15) ve sindekan-1 serum düzeyleri ve Fabry hastalığındaki kardiyak ve renal manifestasyonlar ile ilişkileri araştırılmıştır.

Bulgular: 62,0 ± 27,5 aydır ERT almakta olan 52 klasik FD hastası (37 kadın) çalışmaya dahil edilmiştir. Başlıca klinik manifestasyonlar arasında nefropati (%67,3) ve kardiyomiyopati (%21,1) yer almaktadır. 3-NT, sindekan-1 ve GDF-15 serum düzeyleri sırasıyla 33,3 (4,8-111,1) nmol/mL, 55,7 (38,8-74,9) ng/mL ve 541,8 (392,2-784,4) pg/mL şeklindedir. İnterventriküler septal kalınlaşma ile serum GDF-15 (r = 0,59; p < 0,001) ve sindekan-1 (r = 0,30, p = 0,04) düzeyi arasında direkt bir korelasyon söz konusudur. Böbrek ile ilgili parametrelere baktığımızda, tahmini glomerüler filtrasyon hızı ile GDF-15 arasında (r = -0,61; p < 0,001) ve 24 saatlik proteinüri ile sindekan-1 arasında (r = 0,28; p = 0,04) anlamlı bir korelasyon görülmüştür. Kardiyomiyopati bulunan hastalardaki serum GDF-15 düzeyi (p = 0,03) ve hem nefropati hem de kardiyomiyopati bulunan hastalardaki serum GDF-15 düzeyi (p = 0,02) bu komorbiditelerin bulunmadığı hastalara kıyasla anlamlı biçimde daha yüksektir. Serum GDF-15 düzeyleri ERT’ye ileri yaşta (40 yaş ve üzeri) başlanmış olan hastalarda da anlamlı biçimde daha yüksektir. Gerçekleştirilen çok değişkenli analizlere göre, sindekan-1, 3-NT, GDF-15, ERT süresi ve arter basıncı parametreleri hem kardiyak hem de renal tutulum mevcut olan Fabry hastalarını bu manifestasyonların mevcut olmadığı hastalardan ayırmaktadır.

Sonuçlar: ERT almakta olan klasik FD hastalarında GDF-15 ve sindekan-1 kardiyak ve renal tutulum parametreleriyle ilişkilidir. Bahse konu bu biyobelirteçlerin rezidüel risk ve hastalık sonuçları ile olabilecek potansiyel ilişkileri de araştırılmalıdır.

Anahtar kelimeler: Fabry, Biyobelirteçler, Enzim replasman terapisi, Fabry hastalığı, İnflamasyon, Oksidatif stres

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!