Etiketler: MPS, kardiyovasküler hastalıklar, endokrinoloji ve metabolik hastalıklar, gastroenteroloji ve hepatoloji, genetik, nöroloji, diger1, cardivascular disorders, endocrinology and metabolic disorders, gastroenterology and hepatology, genetics, neurology, Mucopolysaccharidosis type I, Mukopolisakkaridoz tip I

Alfa-L-iduronidaz eksikliği: Mukopolisakkaridoz tip I şiddetli erken prezentasyonuna yol açan bir yeni mutasyon ve moleküler temeline ait literatür incelemesi

27-05-2022 - Clin Case Rep.

Alfa-L-iduronidaz eksikliği: Mukopolisakkaridoz tip I şiddetli erken prezentasyonuna yol açan bir yeni mutasyon ve moleküler temeline ait literatür incelemesi

Clin Case Rep. 2022 May 27;10(5):e05904. doi: 10.1002/ccr3.5904.

PMID: 35664514

Nuha Nasser Al Zaabi, Muneera Sirajum, Mohd Zaki Al-Wawi

Makalenin Mesajı: IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir.

Özet

Bilinenler: IDUA geni (MIM 252800), glikozaminoglikanlar (GAG) olarak adlandırılan büyük şeker moleküllerinin parçalanması için gerekli olan alfa-L-iduronidaz üretimine ilişkin emirleri oluşturmaktadır. IDUA genindeki mutasyonların Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığına yol açtığı saptanmıştır (MIM 607014). Bu durum lizozomlar içerisinde GAG’ların birikimine yol açmakta ve dolayısıyla da çok sayıda farklı organ ve dokularda fonksiyon bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Literatürde IDUA genindeki delesyona ilişkin herhangi bir bildirim mevcut değildir ve bu durumun incelediğimiz proband vakada şiddetli bir fenotiple ilişkili olduğu gösterilmiştir.

Amaç ve bulgular: Bu makalede, bir akraba evliliği neticesinde dünyaya gelen ve dilate kardiyomiyopatiye bağlı şiddetli kardiyojenik şok ile prezente olan bir çocuk hasta sunulmaktadır. Hastada ayrıca hepatosplenomegali, eklem sertliği, işitme kaybı, korneal bulanıklık, fasiyal dismorfizm ve beyin ventriküllerinde dilatasyon da saptanmıştır. Erken bir atipik prezentasyon söz konusu olduğundan, özellikle MPS I olmak üzere lizozomal depo hastalıklarından şüphelenilmiştir. Ekzon 9’ ila 3’ homozigot IDUA delesyonunun görüldüğü gen mutasyon analizi ve alfa-L-iduronidaz enzim düzeyindeki şiddetli eksiklik neticesinde kesin tanı konmuştur.

Sonuç: IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant MPS I hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir. Hastalığın tanısının konmasıyla birlikte genetik danışmanlık imkânı ortaya çıkmaktadır, hastalara anlamsız tanısal prosedürlerin uygulanmasının önüne geçilmektedir ve hastalık prognozu da doğru bir şekilde öngörülebilmektedir.

Anahtar kelimeler: MPS, kardiyovasküler hastalıklar, endokrinoloji ve metabolik hastalıklar, gastroenteroloji ve hepatoloji, genetik, nöroloji

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!