Adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarında valvuler anormalliklerin özellikleri ve seyri: Bir ekokardiyografi çalışması

Monaldi Arch Chest Dis 2021 Aug 9. doi: 10.4081/monaldi.2021.1767.

PMID: 34461699

Domenico Galzerano, Seemi Saba, Abdullah Al Sergani

Makalenin Mesajı: Medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.

Özet

Bilinenler: Nadir rastlanan kalıtımsal bir lizozomal depo hastalığı olan mukopolisakkaridozlar tüm genetik hastalıkların %0,1’ini oluşturmaktadır. Penetrans oldukça değişkendir ve klinik tablo da şiddetli fetal-neonatal formlar ile erişkinlerde tanı konan hafif hastalık arasındaki bir spektruma yayılmaktadır. Hastaların büyük çoğunluğunda çocukluk çağından itibaren kardiyak anormallikler görülmektedir; buna karşılık, hastaların küçük bir bölümünde ise adolesan veya erişkin dönemde tanı konan hafif hastalık tablosu söz konusudur. Bu hastalıklar için şu anda mevcut olan tedaviler arasında hematopoietik kök hücre transplantasyonu ve enzim replasman terapisi yer almaktadır.

Amaç: Bahse konu bu tedaviler sayesinde, mukopolisakkaridoz hastaları eskiye nazaran daha uzun süre hayatta kalabilmektedir. Kardiyomiyopati mevcut olan hastalarda enzim replasman terapisinin sol ventriküler kitle değerinde azalma sağladığı gösterilmiş olsa da, kapak anormallikleri üzerindeki etkinliği ise henüz net olarak ortaya konamamıştır. Bunun yanı sıra, mevcut tedaviler, hastalığın daha iyi anlaşılması ve yeni teknolojilerin kullanıma girmesi sayesinde, MPS tanısı konmuş adolesan ve erişkin hastalar arasında erişkin ekokardiyografi laboratuvarlarında takip edilen hastaların sayısı giderek artmaktadır. Gerçekten de, medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.

Bulgular ve Sonuçlar: Elde ettiğimiz bulgulara göre, tüm kalp kapakları hastalıktan etkilenmektedir, burada başlıca etkilenen kalp kapağı mitral kapaktır ve pediatrik yaş grubuna göre daha yüksek bir prevalans söz konusudur. MPS’deki ekokardiyografik özellikler adolesan ve erişkin yaş gruplarında görülen diğer valvuler hastalıklardan ayrılmaktadır ve bu özelliklerin net olarak bilinmesi yanlış tanının önüne geçebilir. Ayrıca, gözlemlerimize göre, incelediğimiz yaş grubunda terapiye başlanmasıyla birlikte kardiyak tutulumun progresyonunda yavaşlama meydana gelmektedir. Elde ettiğimiz bulguların doğrulanabilmesi için daha geniş kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: MPS, Mukopolisakkaridozlar, lizozomal depo hastalığı, ekokardiyografi, kalp tutulumu