48 Hastada 6 Yıllık Tedavi Deneyimine Dayalı “CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları”nın Geliştirilmesi

J Child Neurol. 2021 Jul;36(8):635-641. doi: 10.1177/0883073821989154. Epub 2021 Feb 5.

PMID: 33543660

Christoph Schwering, Gertrud Kammler, Eva Wibbeler, Martin Christner, Johannes K-M Knobloch, Miriam Nickel, Jonas Denecke, Michael Baehr, Angela Schulz

Makalenin mesajı: "CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları", CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi konusunda standardizasyonu ve hasta güvenliğini artırmak için geliştirilmiştir.

Bilinenler: Nöronal seroid lipofusinoz (NCL) hastalıkları için ilk onaylanmış tedavi, CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisidir (ICV-ERT). İlk kez bir rekombinant lizozomal enzim olan serliponaz alfa, CLN2 hastalığından etkilenen merkezi sinir sistemine ulaşmak için lateral serebral ventriküllere verildi. Tedavi edilmezse, CLN2’li çocuklarda 2-4 yıl içinde epilepsi ve dilsel gecikmeler gelişir, ardından hızlı motor ve sözel işlev kaybı, görme kaybı ve erken ölüm görülür. Serliponaz alfa tedavisinin hızlı nörolojik gerilemeyi azalttığı gösterilmiştir. Bununla birlikte, intravenöz enzim replasman tedavisi ile karşılaştırıldığında, her 14 günde bir 4 saatlik intraserebroventriküler infüzyonların uygulama yöntemi, daha yüksek bir enfeksiyon riski oluşturur. 

Amaç: CLN2 hastalığı olan çocuklarda, Hamburg NCL Özel Kliniği dünyada intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi uygulayan ilk merkezdi. Optimum hasta güvenliğini sağlamak için, 6 yıllık bir süre boyunca 48 hastada 3000'den fazla intraserebroventriküler enzim replasman tedavisinde cihazla ilgili advers olayların ve cihaz enfeksiyonlarının oluşumuna ilişkin merkezimizden veriler analiz edildi. İntraserebroventriküler enzim replasman tedavisine başladığımızdan beri "CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzu"nu geliştiriyor ve iyileştiriyoruz. Bu çalışmada cihaza bağlı yan etkiler ve enfeksiyonların sırasıyla %0.27 ve %0.33 oranlarıyla nadir olduğu gösterilmiştir.

Sonuç: Sonuç olarak, dahili prosedür kılavuzlarının izlenmesi, CLN2 hastalığı intraserebroventriküler enzim replasman tedavisinin standardizasyonunu ve hasta güvenliğini iyileştirmiştir.

Anahtar Kelimeler: CLN2 hastalığı; CNS enfeksiyonu; enzim replasman tedavisi; intraserebroventriküler cihaz; intraserebroventriküler tedavi; ventrikülit.